Синдром на Orphanet Celiac болест епилепсия церебрална калцификация

синдром

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на целиакия-епилепсия-мозъчен калцификат

Определение на болестта

Целиакия, синдром на церебрална калцификация (CEC) е рядко заболяване, характеризиращо се с комбинация от автоимунно заболяване на червата, епилептични припадъци и мозъчни калцификации.

ОРФА: 1459

SCC е описан за първи път през 1992 г. и оттогава са документирани по-малко от 200 случая.

Клинично описание

Етиология

Етиологията на SCC е неясна. Не е известно дали епилепсията и/или ИБС са последица от CD. CD е автовъзпалителна имунна реакция, която се проявява при лица с непоносимост към глутен. Произхожда от йеюналната лигавица и се простира до lamina propria, което води до хистопатологични характеристики (хиперплазия на криптата, атрофия на йеюналните вили и възпалителен инфилтрат в lamina propriа). CD може да индуцира автоимунни реакции извън стомашно-чревния тракт. Циркулиращите активирани Т-клетки могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и да бъдат токсични за миелина или клетките, произвеждащи миелин. В изолирани случаи на CD, CEC се свързва с гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8.