Синдром на Orphanet Bloom

bloom

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Блум

Определение на болестта

Това е рядко заболяване, свързано с пренатален и постнатален дефицит на растеж, телеангиектатичен еритематозен обрив по лицето и в други области, изложени на слънце, инсулинова резистентност и предразположение към ранно начало и рецидивиращ рак в множество органи.

ОРФА: 125

Обобщение

Епидемиология

Общото разпространение на синдрома на Блум (BS) е неизвестно, но сред еврейското население на Ашкенази се оценява на приблизително 1/48 000 раждания. Мутация на основател, известна като BLMash, е налице при приблизително 1 на 100 еврейски индивиди от произход ашкенази. Мутациите на основателите също са описани в славянското и испанското население.

Клинично описание

Етиология

Синдромът на Блум се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генът BLM кодира синтеза на протеин от семейството на RecQ хеликаза, който образува комплекс с два други протеина, ДНК топоизомераза IIIα и RMI. Хетерозиготите за BLM са здрави индивиди и нямат никакви клинични характеристики на разстройството.