Синдром на Orphanet Angelman

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Angelman

Определение на болестта

Това е неврогенетично разстройство, характеризиращо се с дълбока интелектуална недостатъчност и отличителни лицеви дисморфични черти.

ОРФА: 72

Обобщение

Епидемиология

Световното разпространение на синдрома на Angelman (AS) се оценява на между 1/10 000 и 1/20 000.

Клинично описание

Етиология

Различни генетични механизми могат да причинят синдром на Angelman, като например заличаване на критичния регион 15q11.2-q13 (60-75%), бащинска еднородна диссомия (2-5%), импринтни дефекти (2-5%) и мутации в UBE3A ген (10%). При около 5-26% от пациентите генетичните дефекти остават неидентифицирани.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на клинични находки и ЕЕГ и може да бъде потвърдена в повечето случаи чрез цитогенетични и молекулярни тестове. Типичният модел на ЕЕГ може да бъде полезен за диагностика.