Синдром на Марфан - Фондация за испанско сърце

Той има генетичен произход и обикновено причинява промени в очите, скелета, сърце и в кръвоносни съдове. Продължителността на живота на пациентите, страдащи от това заболяване, се е увеличила много.

Описание

The Синдром на Марфан това е заболяване, което засяга съединителната тъкан. The съединителната тъкан Състои се от протеини, които поддържат кожата, костите, кръвоносни съдове и други органи, тоест служи като „лепило“ за всички клетки, оформяйки органи, мускули, кръвоносни съдове и т.н. Той има и други важни функции като развитие и растеж, преди и след раждането, и омекотяване на ставите.

Причини

Синдромът на Марфан е заболяване, причинено от генетична промяна на хромозома 15. Мутациите, които възникват в гените на тази хромозома, причиняват промени в протеините, които са част от съединителната тъкан. Като цяло болестта се предава от родители на деца чрез гени, но приблизително 25% от пациентите нямат засегнати родители, следователно в тези случаи това се дължи на нова мутация. Това заболяване засяга както мъжете, така и жените. И тъй като генетичният дефект може да бъде предаден на децата, хората, които страдат от него, трябва да се консултират със своя лекар преди да настъпи бременност. Схемата на наследяване е автозомно доминираща, което означава, че статистически вероятността децата на пациент да бъдат засегнати от болестта е приблизително 50%.

Симптоми

Експресията на гена е променлива, тоест едно и също семейство може да има различни характеристики и да има различна степен на тежест. Въпреки това заболяването засяга главно очите, скелета, сърцето и кръвоносните съдове, въпреки че промени могат да се появят и на други нива:

---