Синдром на Алпорт

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Alport?
  3. Какви са вашите причини?
  4. Какво въздействие прави?
  5. Какви симптоми прави?
  6. Как можете да диагностицирате?
  7. Имате ли лечение?
  8. Каква е диагнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Наследствен нефрит

Алпортна болест

ICD-9: 759.89

ICD-10: Q87.81

Какво е синдром на Alport?

The Синдром на Алпорт е наследствено бъбречно заболяване, характеризиращо се с кръв в урината, загуба на слуха и проблеми с очите.

бъбречна недостатъчност

Има различни разновидности на синдрома, някои могат да се проявят в детството, а други не причиняват симптоми, докато достигнат 20-те или 30-те си години. Всички разновидности на синдрома се характеризират с бъбречно заболяване, което обикновено прогресира до хронична бъбречна недостатъчност и уремия (наличие на прекомерно количество урея в кръвта).

Какви са вашите причини?

Синдромът на Алпорт обикновено се причинява от дефект в един или повече гени, разположени в хромозомата X. Той обикновено се наследява от майката с Х-свързано рецесивно наследство, която обикновено е носител на генетичния дефект. Най-често асоциираният ген е генът COL4A5, който оказва влияние върху гломерулната базална мембрана, причинявайки проблеми с бъбреците.

Въпреки това, в до 20% от случаите няма фамилна анамнеза за разстройството и то възниква поради спонтанна мутация.

Какво въздействие прави?

Смята се, че засяга 1 на 5000 души и има по-висока честота и тежест при мъжете, отколкото при жените, тъй като това е наследствено заболяване с рецесивно наследство, свързано с X.

Смята се, че той е отговорен за 3% от случаите на бъбречна недостатъчност при деца и 0,2% при възрастни.

Какви симптоми прави?

Основният и най-отличителен симптом на синдрома на Алпорт е хематурия (наличие на кръв в урината).