Синдром на Алпорт - UI Health Care

Това е наследствено заболяване, което причинява увреждане на малките кръвоносни съдове в бъбреците. Освен това причинява загуба на слуха и проблеми с очите.

бъбречно заболяване

Алтернативни имена

Наследствен нефрит; Хематурия - нефропатия - глухота; Семеен хеморагичен нефрит; Наследствена глухота и бъбречни заболявания

Причини

Синдромът на Алпорт е наследствена форма на възпаление на бъбреците (нефрит). Причинява се от дефект (мутация) в ген за протеин в съединителната тъкан, наречен колаген.

Рядкото разстройство. Има три генетични типа:

  • X-свързан синдром на Alport (XLAS): Това е най-често срещаният тип. Болестта е по-сериозна при мъжете, отколкото при жените.
  • Автозомно-рецесивен синдром на Алпорт (ARAS): Болестта е също толкова сериозна при мъжете и жените.
  • Автозомно доминиращ синдром на Алпорт (ADAS): Това е най-рядко срещаният тип. Болестта е също толкова сериозна при мъжете и жените.

Симптоми

При всички видове синдром на Alport бъбреците са засегнати. Малките кръвоносни съдове в гломерулите на бъбреците са повредени. Гломерулите филтрират кръвта, за да произвеждат урина и да отстраняват отпадъчните продукти от кръвта.

Отначало няма симптоми. С течение на времето, когато гломерулите стават все по-повредени, бъбречната функция се губи и в тялото се натрупват течности и отпадъчни продукти. Състоянието може да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) в ранна възраст, между тийнейджърите и 40-те години. В този момент трябва да се подложите на диализа или бъбречна трансплантация.

Симптомите на бъбречни проблеми включват:

  • Ненормален цвят на урината
  • Кръв в урината (което може да се влоши при инфекции на горните дихателни пътища или упражнения)
  • Странична болка
  • Високо кръвно налягане
  • Подуване по цялото тяло

С течение на времето синдромът на Alport също причинява загуба на слуха. Често се среща при мъжете с XLAS в ранна юношеска възраст, докато при жените загубата на слуха не е толкова често срещана и се проявява в зряла възраст. В случая на ARAS момчетата и момичетата имат загуба на слуха през детството. С ADAS той идва по-късно в живота.

Загубата на слуха обикновено настъпва преди бъбречна недостатъчност.

Синдромът на Алпорт също причинява проблеми с очите, включително:

  • Ненормална форма на лещата (преден лентикон), която може да причини бавно влошаване на зрението, както и катаракта.
  • Ерозия на роговицата, при която има загуба на външния слой на покритието на очната ябълка, причиняваща болка, сърбеж или зачервяване на окото или замъглено зрение.
  • Ненормално оцветяване на ретината, състояние, наречено spot-spot ретинопатия. Това не причинява проблеми със зрението, но може да помогне за диагностицирането на синдрома на Алпорт.
  • Макулна дупка, в която има изтъняване или разкъсване на макулата. Макулата е частта от ретината, която прави централното зрение остро и по-детайлно. Макулна дупка причинява замъглено или изкривено централно зрение.