Синдром на Alport Discapnet

Описание

Това е рядко наследствено заболяване, обикновено свързано с хромозомата (X), което се характеризира с:

загуба слуха

  • Високи нива на протеин в урината (протеинурия).
  • Кръв в урината (хематурия).
  • Сензоневрална глухота.
  • Загубата на зрение може да бъде свързана с някои семейства.

Причини

Това се дължи на изменение или отсъствие на веригата a5 на колаген IV. Има промяна в структурата на базалната мембрана, която засяга очите, ушите и бъбреците.

Обикновено се наследява като генетична черта с доминиращо наследство, свързано със секса; Описани са повече от 200 различни мутации за гена COL4 A5, разположен в X хромозомата (2q34).

Епидемиология и симптоми

Честотата на заболяването е 1-2/10 000 жители и засяга различно двата пола, прогресирайки по-бързо и с по-голяма тежест при мъжете.

Има прогресивно възпаление на бъбречната тъкан (нефрит), свързано със сензоневрална глухота, което обикновено започва преди 10-годишна възраст и акуларни аномалии.

Прогресиращият бъбречен възпалителен процес води до натрупване на течности и отпадъци в организма, което води до краен стадий на бъбречна недостатъчност в ранна възраст, между юношеството и четиридесетте години.

Рисковите фактори включват наличие на фамилна анамнеза за синдром на Алпорт, нефрит, краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол, загуба на слуха преди 30-годишна възраст, наличие на кръв в урината, гломерулонефрит (напреднал стадий на група бъбречни заболявания, които причиняват постепенно и прогресивно възпаление и разрушаване на гломерулите, които са вътрешни структури на бъбреците) и подобни проблеми.