Симптоми и лечение на вдлъбнатина -канал ЗДРАВЕ

Болестта на Дент е рядко заболяване от генетичен произход и какви причини увреждане на бъбреците. Към днешна дата разстройството е описано само в около 250 семейства по целия свят.

Обикновено се представя само при мъжете, понякога от детството или юношеството, докато жените обикновено са само носители и имат по-лека клинична форма.

Болестта на Дент води до:

• Промяна в тръбната обработка на протеини с ниско молекулно тегло.
• Бъбречно изтичане на фосфор, свързано с хиперкалциурия, тоест излишък на калций в урината.
• Нефрокалциноза или калциране на бъбреците
• Бъбречно заболяване хронична прогресивна

Причини

Болестта се причинява в повечето случаи от мутации в гени CLCN5 (ED тип 1) и OCRL1 (ED тип 2), разположени върху Х хромозомата, по-специално в местата Xp11.22 и Xq25, съответно. Въпреки това, някои пациенти с ЕД нямат мутации в нито един от тези два гена, което предполага участието на други гени, които все още не са идентифицирани.

Мъжете имат XY хромозома, докато жените имат XX. В случая на човек, когато Х хромозомата е засегната, той вече има заболяването. Но в случая с жените трябва да бъдат засегнати и двете Х хромозоми, нещо по-малко вероятно. Ето защо е по-често при мъжете.

Симптоми на болестта на Дент

В тип ED 1

The бъбречни прояви и пациентът ще представи:

• Протеинурия ниско молекулно тегло (наличие на излишен протеин в урината).
• Хиперкалциурия (излишък на калций в урината).
• Нефролитиаза (образуване на камъни в бъбреците) с болки в кръста и хематурия (кръв в урината).
• Нефрокалциноза (бъбречно калциране).
• Бъбречна недостатъчност

Дисфункцията на проксималните тубули може да бъде по-сериозна, причинявайки „синдром на Fanconi“, който свързва елиминирането на излишните вещества в урината:

---