Семейна средиземноморска треска - испанска асоциация Stop FMF

Какво е фамилна средиземноморска треска (FMF)?

The Фамилна средиземноморска треска (FMF) е генетично заболяване, дължащо се на мутации в гена MEFV, който се намира на късото рамо на хромозома 16. Този ген кодира протеина пирин/маренострин, участващ в контрола на възпаление. При пациенти с FMF, мутации в гена MEFV те произхождат необичайно от този протеин, така че възпалението не може да бъде регулирано правилно. Това води до повтарящи се епизоди на треска и възпаление на серозен (мембрани, които облицоват някои кухини като плеврата или перитонеума).

Като болест генетика, FMF може да се предава от родител на дете. Това не е заразна болест. Предполага се, че неговият модел на наследяване е рецесивен, което означава, че за да се развие болестта е необходимо да се получат мутирали две копия на гена MEFV (този от бащин произход и този от майчин произход).

Възможности за наследяване

Засяга главно, но не изключително, индивидите от средиземноморски басейн, особено от източната му част (турци, евреи, араби, арменци). Подобно на повечето генетични заболявания, FMF се счита за рядка или малцинствена болест.

Симптоми на фамилна средиземноморска треска

Семейните пациенти със средиземноморска треска страдат остри възпалителни епизоди, обикновено кратки (24-72 часа), които ремитират спонтанно и те се повтарят на периодични интервали. Идентифицирани са множество задействания за тези епизоди, като тревожност, физически или психологически стрес, силни емоции, интензивни физически упражнения, инфекции, травми, менструация и фактори на околната среда като лошо време или студени сезони.

Разнообразието и интензивността на симптомите могат да варират значително от един възпалителен епизод до друг. Честите и случайни прояви на заболяването, както и дългосрочните му усложнения, са подробно описани по-долу.

Чести симптоми

Висока температура.
Болка в коремната област, запек, повръщане. Неинфекциозен възпалителен перитонит
Болка в гърдите, кратка, суха кашлица. Неинфекциозен възпалителен плеврит
Артралгия (болки в ставите), възпаление на ставите (артрит). Неинфекциозен възпалителен синовит
Мускулни болки
Кожни обриви, обикновено в предната част на краката. Еризипелоиден еритем
Тестикуларна, вагинална или яйчникова болка. Орхит, вагинит
Умора, обща болка, нарушение на съня, безпокойство, промени в настроението, депресия

Случайни симптоми

Главоболие. Неинфекциозен възпалителен менингит
Болка в очите. Конюнктивит
Болки в ушите. Отит
Възпалено гърло, рани в устата
Болка в гърдите Неинфекциозен възпалителен перикардит
Външен вид на петехии и лилави. Васкулит, пурпура Schönlein-Henoch, Polyarteritis Nodosa

Усложнения

Основното усложнение на FMF е амилоидоза вторична, наричана още реактивна амилоидоза или амилоидоза тип АА. Тя е следствие от повтарящи се и неконтролирани възпалителни процеси в продължение на години. Той не е изключителен за FMF и може да се появи при други хронични възпалителни или инфекциозни заболявания (туберкулоза, ревматоиден артрит, възпалителни заболявания на червата и др.)

Този тип амилоидоза се дължи на отлагането на протеин (серумен амилоиден протеин или SAA1) в множество тъкани и органи (бъбреци, черен дроб, черва, кожа, сърце ...). След няколко години отлагане, функцията на органа може да бъде нарушена, след което се появяват симптомите на вторична амилоидоза, които обикновено са бъбречни.