SciELO - Обществено здраве - Първи доклад за алкаптонурия в Перу Първи доклад за алкаптонурия

Доклад за случая

Първи доклад за алкаптонурия в Перу

Даниел Гилен-Мендоса 1, а, Мария Кирога де Микелена 1,2, род

1 Медицински факултет, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Лима Перу.

2 Генетика. Институт по генетична медицина. Лима Перу

хирург, b генетик, доктор по медицина.

РЕЗЮМЕ

Алкаптонурията е вродена грешка в метаболизма, причинена от дефицит на хомогентизиат 1,2 диоксидаза (HGD), произвеждащ излишък от хомогентизинова киселина (HGA). Представен е случаят с 57-годишна жена, която след раждането урината й е почерняла; В продължение на 9 години тя е представила зеленикава пигментация в нокътните лехи, която не се е подобрила с противогъбични лечения и през последните 9 месеца е имала остеоартрит на големи стави, който се е влошил, принуждавайки я да използва инвалидна количка поради силната болка, генерирана от остеоартрит на ханша и лумбалния отдел на гръбначния стълб. Поради описанието на симптомите е поискано измерване на HGA в урината, което потвърждава диагнозата алкаптонурия. Предложени са аналгетици, диета без продукти, съдържащи тирозин, и тя е насочена за операция за заместване на тазобедрената става. Това е първият доклад за случая на алкаптонурия в Перу.

Ключови думи: Алкаптонурия; Метаболизъм; Хомогентизинова киселина (източник: DeCS BIREME).

Алкаптонурията е вродена грешка в метаболизма, причинена от дефицит на хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD), който произвежда излишък от хомогентизинова киселина (HGA). Представен е случай на 57-годишна жена, чиято урина е почерняла от раждането. В продължение на 9 години тя представи зеленикава пигментация в нокътните си легла, която не се подобри с противогъбични лечения, а през последните 9 месеца показа влошаване на големия ставен остеоартрит. Тази ситуация я принуди да използва инвалидна количка поради силната болка, причинена от остеоартрит в ханша и лумбалната част на гръбначния стълб. От описанието на симптомите е измерена нейната HGA в урината, което потвърждава диагнозата алкаптонурия. Предложени са аналгетици и диета без продукти, съдържащи тирозин. Пациентът също е насочен за операция за смяна на тазобедрената става. Това е първият докладван случай на алкаптонурия в Перу.

Ключови думи: Алкаптонурия; Метаболизъм; Хомогентизинова киселина (източник: MeSH, NLM).

ВЪВЕДЕНИЕ

Алкаптонурията е първото автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, описано от Garrod през 1902 г. Това се дължи на дефицита на ензима HGD, поради мутации в гена HGD на хромозома 3q21-q23 (1). Споменатият ензим се намира в пътя на разграждане на тирозин (2), катализиращ превръщането на HGA в малеилацетоацетат (3). Поради липсата на HGD, HGA се окислява, образувайки бензохин оцетна киселина, която образува полимер, подобен на меланина, отговорен за черното оцветяване в тъканите и урината (4). Това заболяване се характеризира с хронологична триада от признаци: алкаптонурия, охроноза и охронотична артропатия. Досега в света са съобщени повече от 700 случая на алкаптонурия, като една от най-големите серии са тези, съобщени от Ал-Су, в Йордания, където той открива 40 случая (5) и преглед на случаите от Aquaron, във Франция, с 96 случая и разпространение, изчислено за страната от 1: 680 000 (1). В преглед, извършен в търсачките Pubmed, Lilacs и Scielo, в Перу не са открити поредици или съобщения за случаи на това заболяване, това би бил първият докладван случай на това заболяване.

ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ

През последните 9 години той има зеленикава пигментация в леглата на ноктите (Фигура 1). През последната година той също представя същия тип пигментация в ушите (Фигура 2). Пациентът се е консултирал няколко пъти за това и е получил няколко курса на противогъбично лечение, без никакво подобрение. При физикален преглед се наблюдава и интензивна болка и хрускане при мобилизиране на големи стави: колене, ханш, рамене и гръбначен стълб, особено в областта на лумбалната област, ставите в ръцете са нормални, не се наблюдава деформация с форма на шия лебед или скованост; освен това се наблюдава оток и на двата крака. Първоначално бяха взети лабораторни тестове, които документираха ESR при 50 mm/h и CRP 3,2 mg/dL. Пълната кръвна картина, чернодробни и бъбречни функционални тестове и анализ на урината бяха нормални. Поради промяната в цвета на урината бяха поискани и уропорфирини, които бяха нормални, а поради предишната диагноза РА беше поискан ревматоиден фактор, който беше отрицателен.