С; Синдром на Wiskott-Aldrich; преработен; n актуализирано списание за алергии Мексико
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Списание Alergia México е официалният орган на Мексиканския колеж по клинична имунология и алергия, A.C., и на Латиноамериканското дружество по алергия, астма и имунология. Списанието е отворено за членове на колежа и медицинската общност за разпространение на медицински научни знания.
Основната цел на Revista Alergia México е да публикува познавателния продукт на оригиналното изследване в областта на алергията и клиничната имунология и да разпространява актуална и подходяща информация във връзка с тенденциите, методологиите и техниките, използвани при разследването на имунологични заболявания.
Индексирано в:
Periódica, Директория на списанията Latindex, Международна база данни на EBSCO.
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Синдромът на Wiskott-Aldrich (SWA) е първичен имунодефицит с наследствен модел на предаване, свързан с X хромозомата, причинен от мутации в гена, кодиращ протеина на синдрома на Wiskott-Aldrich (WASP), ключов регулатор на сигнализирането и реорганизацията на цитоскелета в хемопоетичните клетки. Мутациите в WASP пораждат широк клиничен спектър, вариращ от тромбоцитопения, имунодефицит, екзема и висока чувствителност към развитие на тумор и автоимунни прояви. 1 Експертният комитет по първични имунодефицити на Международния съюз на имунологичните общества (IUIS) проведе последното си заседание през юни 2009 г., където болестта на Wiskott-Aldrich беше класифицирана в групата на други добре дефинирани имунодефицитни синдроми. две
През 1937 г. Уискот описва трима братя с вродена тромбоцитопения, кървава диария, екзема и повтарящи се ушни инфекции. Седемнадесет години по-късно Олдрич идентифицира семейство с множество засегнати мъже, демонстрирайки Х-свързано наследство.
Латиноамериканската група за първични имунодефицитни заболявания (LAGID) в най-новия си доклад разкрива, че от общо 3321 пациенти, регистрирани в 12 страни от Латинска Америка, включително Мексико, добре дефинираните имунодефицитни синдроми представляват 22,6% от всички първични имунодефицитни състояния. 4
Регистърът на първичните имунодефицити при мексикански пациенти, извършен от групата на García-Cruz et al. Отчете, че от 171 случая на първични имунодефицити, регистрирани в Националния педиатричен институт (INP), общият брой пациенти с добре дефинирани имунодефицитни синдроми беше от (36%) и от тях имаше седем случая (4%) с Wiskott-Aldrich. 5
SWA засяга между 1 и 10 на всеки милион живи новородени с продължителност на живота 15 години без лечение. 6
Болестта възниква, когато има молекулярна промяна в WASP, вторична за мутация в гена, който я кодира. Генът WASP се картографира в областта Xp 11.22-Xp 11.3.41 и кодира 502 аминокиселинен протеин, който се експресира изключително в хематопоетични клетки. WASP е член на протеините, които участват в трансдукцията на сигнали от клетъчната повърхност към актиновия цитоскелет. 7
Структура и функции на PWAS
Ефективният имунен отговор зависи от правилното сътрудничество и функция на всички клетъчни линии на имунната система. Докато вроденият имунитет е важен за ранните стадии на инфекция, адаптивният имунитет позволява защита и дългосрочна памет. И двете клетки на вродения и адаптивния имунитет се нуждаят от адекватна функция в цитоскелета на актина. Поемането на антигени чрез ендоцитоза и пиноцитоза от неутрофили и макрофаги изисква ретракция на плазмената мембрана, която се регулира от цитоскелета. Усвояването на антигени от дендритни клетки във възпалителна среда зависи от тяхното узряване и миграция през лимфата, където те се представят на Т-клетките. Т-клетките по-късно, заедно с макрофагите, изпълняват функции като смъртта на патогени от клетките. цитотоксичен и за тези процеси отново актиновият цитоскелет е от съществено значение. 8
По време на детството броят на циркулиращите лимфоцити може да бъде нормален или умерено намален. 6 В проучването на Park, Kob et al., Което включва 27 пациенти на възраст между един месец и 54 години, съобщава, че броят на В и Т лимфоцитите е нисък при пациенти със SWA от ранна възраст, дори от раждането, което е в съответствие с ранното начало на рецидивиращи инфекции. 9
Последните проучвания показват, че функцията на В-клетките е нарушена, което води до повишена чувствителност към инфекции от вируси, включително Epstein Barr. 6 В ретроспективно многоцентрово проучване отговорът на антителата към различни протеинови антигени, включително дифтерия и тетаничен токсоид и ваксината срещу хемофилен грип тип b, демонстрира, че при повечето пациенти с SWA няма адекватно производство на антитела. единадесет
Тромбоцитопенията, свързана с намален обем и размер на тромбоцитите, е постоянна находка при пациенти с PWAS мутации. Броят на тромбоцитите може да варира от пациент на пациент, в рамките на семейството или при отделни пациенти, като броят на тромбоцитите е от 5000 до 50 000/mm 3. 6 Ускореното унищожаване на тромбоцитите може да бъде причинено от присъщ дефект в цитоскелета на дефицитни тромбоцити PWAS или може да бъде медиирано от реакция на автоимунен тип с присъствието на антитромбоцитни антитела. Разрушаването на тромбоцитите в далака при тези пациенти се дължи на промяна в неговата структура, функция и метаболизъм, за които се съобщава, че се подобряват след спленектомия. 1
Серумната концентрация на IgG обикновено е нормална, IgM е леко намалена, а тази на IgA и IgE е нормална или повишена. 6 Какво би могло да допринесе за развитието на алергии. Напоследък е описан дисбаланс в производството на цитокини от Th1 до Th2. 1 Екземата е по-тежка при семейства с анатомия на атопия, което подкрепя дисбаланса към Th2 при тези пациенти. 6
Засега механизмите на автоимунитет в SWA са неясни. Една от възможните причини е загуба на централна или периферна толерантност към собствените антигени. Наскоро при тези пациенти е описано дефектно производство на регулаторни Т клетки. Пациентите често имат множество автоимунни прояви едновременно. Развитието на автоимунитет може да има прогностична стойност. Имунодефицитът, автоимунитетът и дефектната NK клетъчна функция могат да допринесат за туморния генезис. 1