С; Синдром на Марфан, причинен от som mosaicism; етичен за мутация; n при снаждане в списание FBN1

Revista Española de Cardiología е международно научно списание, посветено на сърдечно-съдовите заболявания. Редактиран от 1947 г., той оглавява REC Publications, семейството на научните списания на Испанското кардиологично дружество. Списанието публикува на испански и английски език за всички аспекти, свързани със сърдечно-съдовите заболявания.

етичен

Индексирано в:

Доклади за цитиране на списания и разширен индекс за научно цитиране/Текущо съдържание/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Синдромът на Марфан (MIM 154700) е автозомно доминиращо заболяване със скелетни, очни и сърдечно-съдови заболявания, което има преобладаване от 2-3 на 10 000 индивида. Според модифицираната нозология на Гент, наличието на патогенна мутация в гена на фибрилин-1 (FBN1), свързана с дилатация на аортния корен, е достатъчно за установяване на неговата диагноза. Установени са повече от 1800 мутации, като по-голямата част са специфични за едно семейство, като 25% са de novo, без да се установи корелация между генотипа и фенотипа поради вътресемейната и междусемейната вариабилност. Родителският мозаицизъм би могъл да обясни този различен фенотипичен израз и трябва да се вземе предвид в случаите de novo за правилно генетично консултиране. Въпреки това, малко семейства са описани със синдром на Марфан, свързан с мозаицизъм в FBN1 2–5 .

Описваме нова мутация на мозаицизъм във FBN1, която влияе върху сплайсинга. Пробандът е 34-годишен мъж, единствено дете, с диагноза синдром на Марфан поради ектопия лентис и разширяване на аортния корен, със системен резултат 4 (късогледство> 3 диоптъра, знак на палеца, асиметрия на гръдния кош, намесена сколиоза). Тя има следната фамилна анамнеза: баща с реваскуларизирана исхемична болест на сърцето и майка, която е претърпяла аортна дисекция тип В с имплантиране на перкутанна аортна ендопротеза (фигура).

Родословие на семейството, изследвано заедно с електроферограмите на FBN1 региона, показващи мутация c.2677 + 5G> C (стрелка). Мутиралият алел (цитозин, в синьо) присъства в по-малка степен при майката, отколкото в индекса, което предполага мозаицизъм. Тази цифра е показана в пълен цвят само в електронната версия на артикула.