С; Синдром на Leigh; живот във верига Journal of Medicine and Research

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

The Вестник по медицина и изследвания е научна публикация на Автономния университет на щата Мексико. На всеки шест месеца той приема статии на испански и английски език и разглежда за публикуване онези произведения, свързани с медицински изследвания във всичките му аспекти. Оригинални статии, прегледни статии, научни писма, клинични насоки, консенсус, редакционни коментари, писма до редакторите, статии за историята и изкуството на медицината с академичен характер, които включват резултати от изследвания със съдържание от областите, се приемат за публикуване. кардиология, пулмология, нефрология, гастроентерология, ревматология, гинекология, генетика, фармакология, имунология, молекулярна биология, вътрешни болести, обществено здраве, обща медицина, наред с други.

Вестник по медицина и изследвания е научно списание на Universidad Autónoma del Estado de México. Той публикува два пъти годишно статии на испански и на английски език и ще разгледа за публикуване онези произведения, свързани с медицинското разследване във всичките му аспекти. Списанието приема за публикуване оригинални статии, прегледни статии, научни писма, клинични насоки, консенсус, редакционни коментари, писма до редактори, статии и история на медицината, включително с резултати от академични изследвания със съдържание от областта на кардиологията, пулмологията, нефрология, гастроентерология, ревматология, гинекология, генетика, фармакология, имунология, молекулярна биология, вътрешни болести, обществено здраве, обща медицина, наред с други.

Следвай ни в:

Въведение
Патофизиология
Клинични проявления
Диагностика и лечение
Финансиране

Въведение
Концептуална идентификация на синдрома на Leigh
Биохимични основи на синдрома на Leigh
Патофизиология
Клинични проявления
Наследяване на синдрома на Leigh
Диагностика и лечение
Финансиране
Конфликт на интереси
Благодаря
Библиография

Изследването на структурата, физиологията и нарушенията, свързани с митохондриите, са били теми на изследване за много учени през цялата история, можем да се позовем на 1951 г., в която Денис Ли описва случая на дете със собствени клинични прояви на синдрома, който днес носи неговото име, за което са известни все повече и повече, но е постигнат малък напредък в създаването на лечение, което успява да увеличи продължителността на живота на страдащите от него.

Човешкото тяло като перфектна машина изисква приноса на биологични горива (въглехидрати, липиди и протеини), необходими за получаване на химическата енергия, необходима от различни биологични процеси и по този начин за поддържане на хомеостазата. Метаболизмът на тези горива в организма се постига чрез използването на различни катаболни и анаболни пътища, които изискват координирано функциониране на клетъчните елементи, тоест добра комуникация между органелите на която и да е клетка в тялото.

След правилния метаболизъм на биогоривата в клетките, най-накрая получаваме химични енергийни молекули под формата на АТФ, които са необходими за осъществяване на процеси като; преминаване на молекули през клетъчната мембрана, движение на бичури, мускулна контракция, наред с много други жизненоважни функции. По-голямата част от тази химическа енергия се получава благодарение на участието на митохондриите, в чиято структура е разположена важната дихателна верига за извършване на окислително фосфорилиране и накрая получаването на АТФ.

Концептуална идентификация на синдрома на Leigh

Невродегенеративно разстройство, вторично вродено отсъствие на: Пируват дехидрогеназен комплекс, Комплекс I, IV или V на дихателната верига 1 .

Биохимични основи на синдрома на Leigh

Метаболитните пътища, които се използват както в катаболизма на въглехидратите, липидите и протеините, се сближават в митохондриите след окончателното образуване на молекули ацетил КоА 2, които впоследствие ще се метаболизират от цикъла на трикарбоксилната киселина, за да се получат редуцирани кофактори, NADH + H и FADH2, който след това ще бъде окислен в дихателната верига, за да се получат АТФ молекули (фиг. 1).

Получаване на ацетил CoA.

В случай на въглехидрати, аеробната и анаеробната гликолиза са важни пътища за използването на тези молекули, след поредицата от реакции, които анаеробната гликолиза предполага в клетъчния цитозол, стигаме до получаването на пируват, който ще бъде субстрат за пируватдехидрогеназата. комплекс, който ще окисли молекулата на пирувата до ацетил КоА в митохондриите.

Молекулата на ацетил КоА се формира от коензим А, чиято молекула съдържа аденин, рибоза, пантотенова киселина и тиолова група, последната реагира с карбоксилните групи, така че молекулата на ацетил КоА най-накрая се получава, това е съединение с висока енергия, така че може да дари вашата ацетилова група в цикъла на трикарбоксилната киселина.