С; Rett Middlesex Health ndrome

Общ преглед

Синдромът на Rett е рядко развитие и неврологично генетично заболяване, което влияе върху начина на развитие на мозъка и причинява прогресивна загуба на двигателни и речеви умения. Това разстройство засяга предимно момичета.

Повечето бебета със синдром на Rett изглежда се развиват нормално през първите 6 до 18 месечна възраст и след това губят умения, които са имали, като способността да пълзят, да ходят, да общуват или да използват ръцете си.

С течение на времето децата със синдром на Rett имат нарастващи проблеми с използването на мускули, които контролират движението, координацията и комуникацията. Синдромът на Rett може също да причини припадъци и интелектуални затруднения. Ненормалните движения на ръцете, като многократно триене или пляскане, заместват умишленото използване на ръцете.

Въпреки че няма лечение за синдрома на Rett, проучват се възможни лечения. Текущото лечение се фокусира върху подобряване на движението и комуникацията, лечение на гърчове и осигуряване на грижи и подкрепа за деца и възрастни със синдром на Rett и техните семейства.

Симптоми

Бебетата със синдром на Rett обикновено се раждат след нормална бременност и раждане. Очевидно повечето деца със синдром на Rett растат и се държат нормално през първите шест месеца. След това започват да се появяват признаци и симптоми.

Най-силните промени обикновено се случват на възраст от 12 до 18 месеца за период от седмици или месеци. Симптомите и тяхната тежест могат да варират значително при отделните деца.

Признаците и симптомите на синдрома на Rett включват следното:

Етапи на синдром на Rett

Синдромът на Rett обикновено се разделя на четири етапа:

Кога да посетите лекар

Признаците и симптомите на синдрома на Rett могат да бъдат фини в ранните етапи. Посетете веднага лекаря на детето си, ако започнете да забелязвате физически проблеми или промени в поведението след привидно нормално развитие, като например:

Бавен растеж на главата на детето или други части на тялото ви
Намалена координация или мобилност
Повтарящи се движения на ръцете
Намален контакт с очите или загуба на интерес към нормалната игра
Забавено развитие на речта или загуба на придобитите преди това речеви умения
Проблемно поведение или изразени промени в настроението
Всяка явна загуба на предварително придобити етапи в брутната двигателна или фина моторика

Причини

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване. Класическият синдром на Rett, подобно на няколко варианта с по-леки или по-тежки симптоми, може да възникне поради специфичната генна мутация.

Генетичната мутация, която причинява заболяването, се появява произволно, обикновено в гена MECP2. Само в няколко случая това генетично заболяване се наследява. Изглежда, че мутацията причинява проблеми с производството на протеин, който е от съществено значение за развитието на мозъка. Точната причина обаче не е напълно изяснена и все още се проучва.

Синдром на Rett при мъжете

Тъй като мъжете имат различна хромозомна комбинация от жените, мъжете с генетична мутация, която причинява синдром на Rett, са засегнати с опустошителни последици. Повечето от тях умират преди да се родят или в първите години от живота.

Много малък брой мъже имат различна мутация, която причинява по-малко разрушителна форма на синдром на Rett. Подобно на момичетата със синдром на Rett, тези момчета вероятно ще достигнат зряла възраст, но все още ще бъдат изложени на риск от много интелектуални проблеми и проблеми в развитието.

Рискови фактори

Синдромът на Rett е рядък. Генетичните мутации, за които е известно, че причиняват това заболяване, са случайни и не са установени рискови фактори. В някои случаи наследствените фактори могат да играят роля, например наличието на близки членове на семейството със синдром на Rett.

Усложнения

Усложненията на синдрома на Rett включват следното:

Проблеми със съня, които причиняват значително нарушаване на съня при лицето със синдром на Rett и членовете на семейството
Трудности при хранене, водещи до лошо хранене и забавен растеж
Проблеми с червата и пикочния мехур, като запек, гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), инконтиненция на урината или червата и заболяване на жлъчния мехур
Болка, която може да се появи при проблеми като стомашно-чревни разстройства или фрактури на костите
Мускулни, костни и ставни проблеми
Тревожност и проблемно поведение, които могат да попречат на социалното функциониране
Нужда от постоянни грижи и помощ в ежедневни дейности
По-ниска продължителност на живота: Въпреки че повечето хора със синдром на Rett доживяват до зряла възраст, те може да не живеят толкова дълго, колкото обикновеният човек поради сърдечни проблеми и други здравословни усложнения

Предотвратяване

Не е известен начин за предотвратяване на синдрома на Rett. В повечето случаи генетичната мутация, която причинява това разстройство, се появява спонтанно. И все пак, ако имате дете или друг член на семейството със синдром на Rett, може да попитате Вашия лекар за генетично изследване.

Диагноза

Диагнозата на синдрома на Rett включва внимателно наблюдение на растежа и развитието на вашето дете и отговаряне на въпроси относно семейната му история и медицинската история. Диагнозата обикновено се взема предвид, когато се забележи намаляване на растежа на главата или има загуби на умения или основни етапи на развитие.