С; ndrome de Bardet-Biedl Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Много от проблемите възникват много години след началото на болестта [1] [2], така че диагнозата често е трудна и се прави късно (около 9-годишна възраст). [4]

информационен

В повече от 90% от случаите проблемът с очите се състои от заболяване, наречено дистрофия на конусовидни пръчки (пигментозен ретинит), което причинява нощна слепота, обикновено между 7 и 8 годишна възраст, когато ретинитът става очевиден и в някои случаи, може да има пълна слепота около 15,5 години. [две]

SBB може да бъде свързан с други сериозни проблеми, включително диабет, високо кръвно налягане, сърдечни проблеми при раждане (вродени сърдечни заболявания) и заболяване на червата, наречено болест на Hirschsprung. [1] [2] Поради тази причина е много важно пациентите да имат рутинни медицински прегледи и при необходимост да бъдат насочвани към специалисти (кардиолози, гастроентеролози, нефролози, офталмолози и други).

Други признаци и симптоми, които могат да присъстват, са: [4]

  • Неврологични проблеми, които могат да доведат до затруднено ходене и липса на координация (атаксия)
  • Речеви и езикови проблеми
  • Поведенчески нарушения
  • Своеобразен външен вид на лицето
  • Зъбни аномалии

Защото Защото

SBB е генетично заболяване. Болестта се причинява от мутации в няколко различни гена. Мутациите в най-малко 14 гена са свързани със синдрома на Бардет-Бийдъл, включително BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13) и CEP290 (BBS14). Изследват се още 5 гена, които също могат да бъдат свързани със заболяването: WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18) и IFT27 (BBS19). [две]

Най-честата мутация е в гена BBS1 (присъства при 18% -32% от хората със SBB). [5]

Протеините, произведени от мутиралите гени в SBB, са важни за поддържането и функцията на ресничките и са компоненти на други клетъчни структури, наречени центрозома и/или базалното тяло (които закрепват ресничките). Cilia са миниатюрни (микроскопични) подобни на пръсти структури, които излизат от повърхността на много видове клетки и функционират като подпомагат движението на клетките и много различни химични реакции в клетките. Cilia също са необходими за възприемането на сетивни стимули (като зрение, слух и обоняние). Мутациите водят до неправилно функциониране на цилиарния транспорт в органи като бъбреците и окото. [5] Вижте списъка с гени, свързани с това заболяване.