Руско семейство с постоянна болка от рядко генетично заболяване получава лечение
Въпреки че няма лечение за болестта на Фабри, лекарствата ще ви помогнат да имате по-добро качество на живот.
Семейство Федин, живеещо в района на Нижни Новгород (централна Русия), страда от рядко генетично заболяване, което засяга вътрешните органи, причинява неправилно функциониране на бъбреците, черния дроб, сърцето и причинява болка в ставите. Освен това засегнатите не понасят топлина и имат хронична умора. Има ли трето поколение с тази ситуация.
«Почти всички от нас имат едни и същи симптоми, всички те започнаха да се отразяват от детството, просто не знаехме как може да бъде различно, за нас това беше норма, краката ни боляха, ръцете ни боляха, беше нормално за нас ”, каза майката на две деца Наталия Федина пред RT.
Местната болница отказа да плати лекарствата им
Изпитанието на това семейство беше да отидат на лекар в регионалната си болница, където направиха безброй тестове и бюрокрацията не им позволи да напреднат, защото когато накрая и благодарение на лекар те бяха диагностицирани с болест на Фабри, администрацията отказа да плати лекарството струва това струват средно 12 000 долара на месец на пациент а понякога дори повече.
Болестта на Фабри е част от група състояния, известни като лизозомни заболявания. Генетичната мутация пречи на функционирането на ензим, който обработва биомолекули, известни като сфинголипиди, което води до натрупване на тези вещества по стените на кръвоносните съдове и други органи.
"През зимата ходя на училище с есенни ботуши, не мога да бъда в зимни ботуши, защото ми става горещо, пръстите ме започват да болят и не мога да ходя", разкри най-големият син на Наталия, Иван Лобанов. с обич, Ваня.