Рядкостта на галактоземия непоносимост към галактоза
Рядкостта на галактоземия: непоносимост към галактоза
Непоносимостта към лактоза или алергията към мляко са известни нарушения. The непоносимост към галактоза или галактоземия, това е нещо различно и рядко. Имаме предвид вродени грешки в метаболизма на галактозата.
Какво е галактоза?
Галактозата е проста захар. В черния дроб той се трансформира в глюкоза, образувайки част от гликолипидите и гликопротеините на клетките (особено невроните).
Галактозата се получава от диетата. Най-големият му принос идва от лактозата (дизахарид, образуван от глюкоза и галактоза). Ензимът лактаза разгражда тази лактоза на двата й компонента за нейното усвояване.
Какво е галактоземия?
Непоносимостта към галактоза предполага невъзможност да се метаболизира напълно. Следователно има натрупване на производни на галактоза, които причиняват увреждане на тялото.
Това е наследствено метаболитно заболяване, което се предава от родителите на децата. Е автозомно-рецесивен, следователно, за да се представи болестта, промененият ген трябва да бъде получен от двамата родители носители. Това го прави доста рядък, но сериозен.
Има 3 форми на тази непоносимост:
1. - Класическа галактоземия. Това е най-честата и тежка форма. Има Дефицит на ензим GALT. Този ензим е необходима за трансформиране на галактоза в глюкоза. Недостигът му причинява a натрупване на галактоза в кръвта, причинявайки органични увреждания (черен дроб, бъбреци, централна нервна система ...). Това е мултисистемно заболяване. Има лек асимптоматичен сорт, тип Duarte.
2. - Дефицит на галактоза киназа (GALK). В този случай повредата е в първата стъпка (от галактоза до галактоза-1-фосфат). Съединенията, които се натрупват, обикновено водят до катаракта през първите седмици или месеци от живота.