Риск 152 при тройна прожекция, много притеснен и объркан надолу Испания

Здраве

Попитайте нашите експерти за вашите въпроси или притеснения и споделете вашия опит с други семейства.

Риск 1/52 при троен скрининг, много притеснен и объркан

Здравейте!
Надявам се някой да ми помогне или да хвърли малко светлина по този въпрос, тъй като имахме ужасен уикенд след новините, които ни съобщиха в петък. Аз и моят партньор сме на 33 години, без фамилна анамнеза за синдрома на Даун. Моят хормонален анализ обаче изглежда доста променен и получавам много висок риск в резултат на тройния скрининг (1/52). Миналата година вече преживях два спонтанни аборта през седмици 8 и 6 и истината е, че съм много притеснена, тъй като бяхме много развълнувани от това и изглеждаше, че всичко върви добре. Сега съм на 13 седмици и това са резултатите, които ми дадоха миналата седмица от изпита, който направиха в частната болница, където поддържам контрола (въпреки че те са ми направили и тестовете от социалната сигурност, въпреки че все още не знаем всичко по този начин).

ПРЕДИСКОВ ЕКРАН С ПЪРВО ЧЕТВЪРТИЕ
# Дата на раждане (E) 27.10.1985
# Дата Ултразвук 07/11/2018
# Дата на извличане 22.10.2018
# Гестационна възраст според ултразвук (E) 12 + 3
# Гестационна възраст според извличане (E) 10 + 1
# Раса (E) кавказка
# Тегло (E) 59,90
# Двойна бременност (E) Не
# Диабет (E) Не
# In vitro (E) №
# Пушач (E) Не
# CRL 59,00 мм
# Нухална полупрозрачност (E) 1,70 mm
# MoM Nuchal полупрозрачност 1.10
# PAPP-A (E) 0,43 mIU/ml
# PAPP-A MoM (E) 0.37
# Безплатен BHCG (E) 221,00 нг/мл
# BHCG Free Mom (E) 3.35
Риск от синдрома на Даун (E) 1/52 - ВИСОКИ РИСК
Риск от синдром на Едуардс (T 18) Скрининг 1 триместър (E) 1 /> 10000 - НИСКИ РИСК
ХОРМОНИ TSH (H. тиреостимулант) 1,54 mcUI/ml 0,550 - 4,780

Назална кост (HN).
Ductus venosus (DV): налична вълна (нормална).
Трикуспидална регургитация (VT): отсъства (нормално).
Фетален сърдечен ритъм (FHR): bpm.
Ранно фетално анатомично изследване: нормален външен вид на черепа, нормален външен вид на мозъка, външен вид на гръбначния стълб
нормално, корем нормален външен вид, визуализиран стомах, визуализиран пикочен мехур, двете ръце видими, крака
и двете видими.
Плацента: задна околоплодна течност: нормална връв: триваскуларна

Гинекологът ми е предложил 2 възможности: пренаталния ДНК тест и биопсията на хориона, за да имам повече информация и/или да потвърдя или отхвърля. Четох, че въпреки надеждността на пренаталните тестове, в много случаи те дават фалшиви отрицания (т.е. дават нисък или много нисък риск и след това бебето се е родило със синдром). Също така, че биопсиите, като анмиоцентезата, имат известен процент аборти, тъй като те са инвазивни тестове. Направено ми е море от съмнения. Не знам къде да хвърля, нито какво да избера. Не очаквахме тези резултати и за мен е много трудно да избера, тъй като ми създава впечатлението, че въпреки че ДНК тестът беше добър за мен, все пак щях да се съмнявам, тъй като това е и друг статистически маркер.
Ако можете да ми помогнете или да ми кажете мнението си, ще съм ви много благодарен.

Започната от: Алисия · в здравеопазването · 12.11.2018 · 9:09 · Общо четения: 32462

Алисия, вярно е, че потвърждаващата диагноза се поставя само от инвазивни тестове, с риск от аборт, който това води, но не е вярно, че неинвазивният фетален тест дава много фалшиви отрицателни резултати. Това се прави с намерението да се спести амниоцентеза и биопсии. Логично, ако ще сложите край на инвазия, каквото и да излезе, можете да избегнете TFNI.
Късмет.
Хосе Мария Борел

Здравен експерт НАДОЛУ ИСПАНИЯ · 13.11.2018 в 8:59

И виждате ли резултата ми от 1/52 нормален с анализа, който споделих, като се вземе предвид, че това е направено през седмица 10, а не през 12 заедно с ултразвука? Защото от това, което ми казаха, данните от ултразвука бяха перфектни.
Вчера в края направих теста VeriRef и чакам резултатите, защото според гинеколога в моя случай имаше само биохимична промяна. Но разговаряйки с други момичета, те ми казаха, че BETA, която е най-променената стойност, е нормално тя да бъде по-висока през седмица 10, отколкото през 12.
Това е, че аз все още не вярвам, че на 33 години имам такъв риск, с ултразвук глоба. Може ли фактът, че миналата година имах 2 загуби също да играе роля? Могат ли да въведат грешна стойност, когато правят изчислението?
Благодаря Ви много предварително за отговора Ви Хосе Мария, наистина е полезно.

алисия · 14.11.2018 в 10:03

Алисия, всичко, всичко, всичко е възможно, но ние говорим за вероятности, не забравяйте. Човешката грешка, както посочвате, разбира се, винаги може да бъде във всяка дейност, извършвана от хора. За щастие не е обичайно, но преди всичко не е удобно да се вярва, че това е причината. На това, към което отивам и виждам фундаментално, на какво се дължат тези два предишни спонтанни аборта? Имаме ли генетично проучване? Това може да ни даде някаква улика.
Не се притеснявайте, изчакайте резултати и ще видим.
Горе главата.
Хосе Мария Борел

Здравен експерт НАДОЛУ ИСПАНИЯ · 14.11.2018 в 10:41

Не, те не са учили и в двата случая. От друга страна, всичките ни изпити бяха добре. Всъщност в първия, който беше този, който просперира малко, причината изглежда беше голяма синина, която той имаше, която в крайна сметка изглежда е удавила ембриона. Вторият беше толкова бърз, че дори не го видяхме, изгоних го само преди, така че ми казаха, че това вероятно е анембионна бременност (тъй като гестационната торбичка видяхме едва през седмица 5, а през седмица 6 се случи аборт).
Както и да е, те вече ми дадоха резултатите от ДНК теста и той беше отрицателен за трите тризомии, с проба от 9% (което е доста добре). Така че по принцип изглежда, че няма нищо странно и че единственото нещо, което е променено, са хормоните.
През седмица 16 ще направя морфологичен ултразвук с висока разделителна способност, за да видя още някои маркери и в случай, че видя и най-малкото нещо, което може да породи съмнения, бих отишъл на анмиоцентеза. Ако всичко е наред, което се надяваме, ще продължим до нов ултразвук през 20-та седмица.
Благодаря ви за помощта, ще продължа да актуализирам това, което откриваме по време на бременност, в случай че може да е полезно за други читатели.

alicia20.11.2018 в 8:45

Честита бременност, Алис.
Поздравления.
Хосе Мария Борел

Здравен експерт НАДОЛУ ИСПАНИЯ · 21.11.2018 в 9:00

Здравейте Алисия, бих искал да знам какво се е случило, и аз съм в подобна ситуация
Благодаря

Кармен 26.03.2019 в 9:32

Кармен, не знаем какво се е случило с Алисия, но макар да изглежда същата ситуация, защото е 1/52, имайте предвид, че това са два напълно различни случая. Те са бременност на Алисия и Кармен и във всяка има шанс 1 на 52, че е синдром на Даун. Един може да бъде, а друг не. Забравете за подобни случаи и се изправете пред вашата ситуация. Алисия също е имала история на спонтанни аборти, което може да не е така ...
Всичко най-хубаво.
Хосе Мария Борел

Здравен експерт НАДОЛУ ИСПАНИЯ · 02.04.2019 в 9:00

Здравейте
Имам резултата от тройния скрининг 1/134 надолу. Направих го през седмица 12 плюс 4. Аз съм на 38,8 години към датата на падежа. Имах бременност преди година, която трябваше да прекъсна поради тризомия 18. Много съм притеснена. При този висок индекс ще бъде ли достатъчно да направя феталния ДНК тест в майчината кръв или ще ми кажат да направя амниоцентезата отново? Благодаря много

---