RI; НА ПОЛИКВИСТИКО
Поликистозният бъбрек е наследствено състояние, характеризиращо се с наличието на множество кисти, пълни с течност, които се развиват в бъбречните каналчета (*) и могат да достигнат големи размери и тегло. Това е едно от най-честите наследствени заболявания (1: 1000) и най-честата генетична причина за краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Заболяването се причинява от прогресивното двустранно разширяване на бъбречните тубули до образуване на кисти. Кисти на черния дроб, мозъчни аневризми и аномалии на сърдечните клапи също могат да се появят едновременно.
Въпреки че поликистозът на бъбреците се счита за системно заболяване, по-малко от 5% от нефроните всъщност се развиват в кисти.
Болестта се дължи на мутации в гените PKD1 (открити в локуса 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23), които кодират както полицистин-1, така и полицистин-2 протеини. Трети ген, PDK3, който все още не е идентифициран, също изглежда по-малко ангажиран с това заболяване. Най-често срещаният, автозомно доминиращият поликистозен бъбрек, се дължи на мутации в PKD1.
Класификация
Следните фактори се намесват в класификацията на поликистозния бъбрек: причини (наследствени или придобити), характеристики (единични, множествени, прости, сложни) и местоположението му (кортикална или медуларна) (*)
Бъбречната заболеваемост е резултат от прогресираща бъбречна дисфункция, която е резултат от инвазията на бъбречния паренхим от кисти, водеща до краен стадий на бъбречно заболяване. Около половината от пациентите с поликистоза на бъбреците се нуждаят от бъбречна трансплантация преди 60-годишна възраст. Понякога някои пациенти с поликистозен бъбрек могат да получат субарахноидален кръвоизлив в резултат на мозъчна аневризма.
Автозомно-рецесивен поликистозен бъбрек:
Характеризира се с асоцииране на бъбречни кисти, вродена чернодробна фиброза и, понякога, необструктивно разширяване на интрахепаталните жлъчни пътища (болест на Кароли). Бъбреците са големи и запазват типичния си силует. Кистите са удължени, ориентирани радиално от медулата към кората и с еднакъв размер (*), заемащи почти целия паренхим. Винаги се придружава от чернодробна фиброза (*)
Интензивността на бъбречните прояви зависи от възрастта на представяне. Перинаталната форма се проявява с много големи бъбреци (*), ранна смърт поради бъбречна недостатъчност и минимална чернодробна фиброза; неонаталната форма се проявява с хипертония, уремия и малко чернодробно заболяване; инфантилната форма се проявява след 3 месеца и се проявява с бъбречни и чернодробни прояви (с възможна чернодробна прогресия след бъбречна трансплантация); ювенилната форма се среща при юноши и преобладава чернодробно заболяване, с портална хипертония
Ултразвуковите характеристики на бъбреците включват разширяване и ехогенност (особено в медулата) и често наличието на малки кисти (
Лечението се състои от строг контрол на артериалната хипертония, лечение на метаболитните усложнения при хронична бъбречна недостатъчност и в крайна сметка диализа и бъбречна трансплантация. Пациенти с портална хипертония са възможни кандидати за портосистемен шънт.
Автозомно доминиращ поликистозен бъбрек
Мултисистемно заболяване, което засяга предимно бъбреците и в различна степен други вътрешности (черен дроб, панкреас, далак и др.), Както и сърдечно-съдовата (аневризми, заболявания на клапата), храносмилателната (дивертикулоза) и мускулно-скелетната (херния) системи.
Бъбреците обикновено са големи и съдържат множество кисти с различен размер (*) в кората и медулата. Хистологично епителът, който подрежда кистите, представлява хиперпластични области от папиларен или полипоиден тип. Сутеренните мембрани могат да бъдат нормални или много удебелени или ламинирани.
Хистологично поликистозните бъбреци показват множество дивертикули във всички тръбни сегменти (*). Механизмът, отговорен за образуването на тези фокални разширения на бъбречните тубули, може да бъде промяна на базалната мембрана или съединителна тъкан или прекомерна първична пролиферация на тубуларния епител. С увеличаването на размерите си те губят тръбестия си характер и растат автономно, предполага се по координиран процес. Някои фактори на околната среда могат да окажат влияние върху образуването на кисти