Revista Española Детска ендокринология - полови жлези

española

НАШЕТО НАСЕЛЕНИЕ С РАННА ПУБЕРТИЯ

G. Grau Bolado, S. Rubio Marcos, A. Aguayo Calcena, A. Rodríguez Estevez, A. Vela Desojo, I. Rica Etxebarria

Секция по детска ендокринология, Университетска болница „Крусес“, Баракалдо, Bizkaia

Ранният пубертет (PT) при момичетата се счита за нормален вариант на началото на прогресивно пубертетно развитие между 8 и 10 годишна възраст. Понастоящем има искания от някои семейства и педиатри от първичната медицинска помощ да спрат пубертета при тези момичета въз основа на предполагаемо подобрение в крайния им ръст.

Цели: Оценете крайния ръст (TF) и възрастта в менархе при група момичета с PT. Сравнете дали има разлики с подгрупа, в която е посочено лечение за спиране на пубертета.

Пациенти и метод:

Включихме 77 момичета с диагноза TST, които са се консултирали за съмнения за преждевременен пубертет във висша болница между 2000-2010 г. Ние оценяваме клинични и антропометрични данни (Orbegozo 2004) в детската ендокринология и/или първична помощ. TF срещу беше оценена целевата височина (TD) и възрастта в менархе. Подгрупа (n = 11) получи лечение с аналози на Gn-Rh (60 µg/kg/28 дни) в продължение на 18,5 месеца за „психологическа незрялост“.

Резултати: Средната възраст при първата консултация е била 8,5 години, с височина от 0,9 SDS и среден напредък на операционната система от 1,1 години. Средният TD на тази група е 160,5 cm, а средният постигнат TF е 159,6 cm. Средната възраст при менархе е била 10,7 години. При сравняване на подгрупата на лекуваните момичета спрямо останалите, ние открихме забавяне във възрастта на менархе сред първите, без промени в TF.

Заключения:

  • Момичета с ранен пубертет без лечение достигат до TD. Възрастта на менархе е в нормалните граници за нашето население.
  • Момичетата, лекувани по "психологически причини", забавят възрастта си на менархе и също достигат до TD.

ШАПЕЛЕН СИНДРОМ

C. Bezanilla López (1), D. Natera de Benito (1), L. Izquierdo López (2)

(1) Университетска болница на Фондация Алкоркон, Мадрид; (2) Център за генетични изследвания. Мадрид

Мъж, 13 години и 10 месеца, насочен към Детска ендокринология за затлъстяване. Без предимство на интерес. Той тежи 103,8 кг и е с размери 166,5 см (+ 0,38 SD) с ИТМ 37,38 (+ 4,47 SD) и тежка акантоза. Нормален мъжки фенотип с Tanner G2 (тестове: 4 ml) P3 A +, с добре оформен пенис без изменения. Няма гинекомастия или нарушен интелектуален капацитет. Проведено е хормонално проучване поради пубертетно забавяне и възможни метаболитни промени, свързани със затлъстяването. Ниски нива на общ и свободен тестостерон и необичайно високи нива на гонадотропини се наблюдават за наблюдаваните Танер. При съмнение за хипергонадотропен хипогонадизъм е извършен кариотип с резултат 46 XX. След потвърждение, PCR проучване показва наличието на транслокация на SRY региона от бащината Y хромозома към бащината X хромозома, установявайки диагноза синдром на Chapelle или XX мъжки. Индукцията на пубертета с тестостерон е започнала с добър клиничен отговор, без неблагоприятни ефекти. В момента на 17 години той тежи 80 кг и е с размери 171,8 см, с ИТМ 27,34 (+ 1,46 SD). Представя Tanner G2 P4A +++, с добре оформен пенис за възрастни. Отнася се за либидото и ерекцията.

XX мъжкият синдром или синдромът на De La Chapelle е промяна на половата диференциация, която засяга 1/20 000 мъже и представлява 2% от случаите на мъжко безплодие. Най-често срещаният фенотип е този на нормален мъж с малки тестиси, но може да се представи и като мъж с неясни гениталии и дори феминизация. Постоянно се проявява с тестикуларна атрофия и азооспермия с безплодие; понякога свързани с гинекомастия, затлъстяване или неуспех при спускане на тестисите. IQ е нормално. 80-90% от случаите са SRY-положителни, но в 10-20% от случаите липсва SRY ген, представящ тези по-тежки промени в сексуалното развитие. Тестикуларната биопсия не е показана; цитогенетичната диагноза е достатъчна. Трябва да се направи диференциална диагноза с Klinefelter. Въпреки че повечето са спорадични, са публикувани семейни случаи. Посоченото лечение е IM тестостерон, за да се избегнат последствията от хормоналния дефицит. Прогнозата, с изключение на безплодието, е отлична.

ЦЕНТРАЛНА РАННА ПУБЕРТИЯ В ТРИ ПРИЕТИ ДЕЦА

Въведение:

Честотата на преждевременния пубертет (ПП) при осиновените деца е по-висока, отколкото при местното население. Честотата е по-висока при осиновените момичета, отколкото при момчетата. Въпреки че механизмите, отговорни за преждевременното пубертетно развитие при тези деца, са неизвестни, генетични фактори, държава на произход, възраст на осиновяване, предишно недохранване с бързо напълняване след осиновяване, отговор на стрес и излагане на ендокринни разрушители са замесени. В повечето от описаните случаи PP е идиопатичен. Предвид докладваната ниска честота на тази патология при мъжете, представяме 3 деца, осиновени с ПП и диагностицирани през 2010 и 2011 година.

Коментари:

  • Действителната възраст на осиновените деца може да бъде проблем при поставяне на точна диагноза на ПП.
  • И в трите случая органичната патология е изключена.
  • Нито един от описаните пациенти не е имал естествено забавяне по време на осиновяването, въпреки че двама от тях са имали значително увеличение на теглото след него.
  • Избягването на бързо наддаване на тегло с подходящ прием на калории може да намали риска от ПП при осиновени деца.