Редките дефекти на гликозилирането на CuidatePlus
Синдромът на вродени дефекти на гликозилирането, група наследствени заболявания, които засягат процесите на гликозилиране на молекулите, призовава за по-широко разпространение на неговите научно-медицински познания.
Въпреки факта, че първият случай е описан преди повече от тридесет години, така нареченият синдром на гликопротеини с дефицит във въглехидрати или вродени дефекти на гликозилирането (вродени дефекти на гликозилиране-CDG, според името му на английски) все още е много малко известен сред научно-медицинската общност фактът, че заедно с променливостта на симптомите, които тя проявява, в много случаи води до объркване на това заболяване с други с друга причина, като церебрална парализа, което прави ранното му откриване и прилагане на лечение трудно подходящ.
Този синдром е част от така наречените редки заболявания и обхваща набор от наследствени метаболитни нарушения, които засягат гликозилирането, процес, при който всички клетки създават дълги вериги от захари, свързани с протеини. Протеините, които са резултат от свързването с тези захарни вериги, се наричат гликопротеини. Тези получени протеини изпълняват много важни функции в тялото и са необходими за правилното функциониране на голяма част от органите, тъканите и системите на човешкото тяло.
Но хората, които страдат от синдрома, имат мутации в гените, които контролират този процес, което кара някои от тези реакции на свързване на захарите с протеините да не се случват правилно, засягайки крайния състав на гликопротеините, което може да причини функционални проблеми в различни органи и системи, тъй като гликопротеините имат много различни функции и местоположение в клетките.
"Основната разлика между синдрома на CDG и други заболявания е, че дефектите на гликозилирането засягат едновременно стотици биологични процеси, което прави заболяването сериозно и засяга няколко органа. Един от тях е мозъкът, който се нуждае от много гликопротеини за правилното им функциониране", обяснява Рафаел Артух, от отделението по клинична биохимия на болница за майки и деца в Сан Хуан де Диос, Барселона, който фокусира работата си върху изучаването и диагностиката на генетични заболявания и по-специално върху вродения метаболизъм.
Като цяло заболяването причинява неврологична афектация (атаксия, психомоторна изостаналост, епилепсия.), Която може да бъде свързана с други стомашно-чревни, сърдечни, бъбречни, дерматологични симптоми (портокалова кора), коагулация, офталмологични, костни и проблеми с растежа. Нивата на жизнено участие обаче са много разнообразни, в зависимост от произхода на дефекта и неговата тежест.