Разлика между фруктозната малабсорбция и фруктоземията; I’mAllWithoutBlog
Фруктоземия Или наричана още наследствена непоносимост, това е много рядко заболяване (1 на 30 000 раждания), генетично медиирано по автозомно-рецесивен начин. Това няма нищо общо с непоносимостта към фруктоза, тъй като не се произвежда от фруктозна малабсорбция, а от неспособност на черния дроб да я метаболизира поради дефицит на фруктоза-1,6-дифосфоалдолаза или алдолаза В. Симптомите обикновено се появяват, когато бебето започне да консумират обикновена захар, фруктоза или сорбитол, въпреки че понякога се появяват малко по-късно. Характерното за заболяването е развитието на тежка и като цяло много симптоматична хипогликемия, с болки в корема, спазми, раздразнителност, сънливост, повръщане, липса на апетит и ниско наддаване на тегло. Ако болестта не бъде коригирана с течение на времето със строга диета без фруктоза, ще се развие жълтеница (пожълтяване на кожата и лигавиците) и в крайна сметка тежко чернодробно и бъбречно заболяване.
Доброкачествена или есенциална фруктозурия Това е още по-рядко заболяване (1 на 120 000 раждания) и се причинява от чернодробен дефицит на фруктокиназа, ензим, който действа в метаболизма на фруктозата. При тези пациенти фруктозата остава много високо в кръвта, докато окончателно се елиминира с урината, където достига високи концентрации. За щастие е безсимптомно и не причинява хипогликемия или увреждане на черния дроб или бъбреците, така че обикновено не изисква строга диета като фруктозурия.