Рахит Паралелизмът на рядко заболяване при майка и дъщеря
Ана Сотерас | MADRID/EFE/ANA SOTERAS четвъртък 28.02.2019
Те са майка и дъщеря и и двете се наричат Соня. Но те не само споделят името, но и страдат от едно и също заболяване: хипофосфатемичен рахит, свързан с Х хромозомата, рядко заболяване, което засяга един на всеки 20 000 души и за което говорим днес, 28 февруари, Световния ден на редките болести.
Доста общи неща, но с голяма разлика между двете. Напоследък момиченцето има достъп до иновативно лечение, моноклонално антитяло, което блокира и коригира прогресията на рахита и което представлява качествен скок спрямо конвенционалното лечение, което е в сила от повече от три десетилетия и което също е ефективно в засегнати.
Много от нас свързват рахита с болест, която е резултат от недохранване и от която децата в развиващите се страни все още страдат. Но хипофосфатемичният рахит на Х хромозомата се дължи на генетична и наследствена промяна и е най-честата форма на тази патология.
Прабабата на момичето го е предала на сина си, дядото, и това на дъщерите му, една от тях майка Соня, която от три деца го е прехвърлила само на дъщеря Соня, единадесетгодишна.
Това, което се наследява, е променен ген, Phex, който е свързан с високо ниво на растежен фактор, хормонът FGF23. И това кара фосфора в организма да се губи постоянно чрез урината, освен че не генерира витамин D.
Тази липса на фосфор и витамин D, която се проявява в детска възраст, има пряко въздействие върху костите, ограничавайки растежа и причинявайки костни деформации, като извити колене, удебеляване на китката, участие на зъбния емайл и риск от фрактури.
Погрешната диагноза на Соня
4-годишното момиченце Соня е имало отделяне на коляното до тринадесет сантиметра, което е коригирано, тъй като конвенционалното лечение, основано на заместване на фосфор и витамин D, е изправянето на костите.
Но Соня започна лечението си късно поради лекарска грешка. Въпреки фамилната история, която е диагностицирана с рахит, и настояването на родителите си, които дори са донесли медицинските доклади, тя не е диагностицирана, когато на една година вече е забелязала изкривяването на коленете си и е започнала бавно да започва да ходи.
„Ако бяха я диагностицирали по-рано, дъщеря ми нямаше да бъде деформирана. С обикновен анализ щяха да осъзнаят фосфора, който беше загубен, но преди нямаше много проучвания за това заболяване ”, казва майка му Соня Фернандес, също президент на Испанската асоциация на наследствените рахити и остеомалации (AERyOH).
От фосфор до моноклонално антитяло
Тези години дъщерята Соня и майката Соня споделят единственото конвенционално лечение, което се прилага за този тип хипофосфатемичен рахит на основата на фосфор и активни добавки с витамин D.
"Лечението, което повечето пациенти приемат, са фосфорни лекарства, които трябва да се разпределят няколко пъти на ден, тъй като този минерал се губи в урината, в допълнение към активния витамин D, необходим за усвояването му", обяснява Д-р Лусия Гарзон от Службата по ендокринология и хранене на болница 12 октомври в Мадрид.
Неудобно лечение поради честотата на дозите, но което е позволило на Соня да коригира външното наклоняване на краката и други кости в тялото си, кости, които са подлежащи на формоване поради това, че са във фаза на развитие и растеж.