Псевдоентероп акродерматит; тика при ацидемия пропи; nica Annals of Pediatrics
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Пропионовата ацидемия (AP) е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, произведено от дефицит на ензима пропионил-КоА-карбоксилаза (PPC). Характеризира се с хиперглицинемия и натрупване на пропионова киселина в кръвта и урината. Един от най-важните симптоми е метаболитната ацидоза 1 .
Понякога асоциираните кожни лезии, представени от тези субекти, имитират акродерматит ентеропатика (AE) и могат да се развият в резултат на ограничителните диети, които те трябва да спазват. Всяка продължителна и нископротеинова диета може да доведе до изчерпване на аминокиселини, витамини и микроелементи 2,3 .
По-долу е случаят с дете, което е било диагностицирано с PAD на възраст 8 месеца и половина, с предимно неврологични симптоми: той е представил хореоатетозични движения, сънливост и психомоторна изостаналост. Документирано е значително повишаване на глицина в плазмата и урината и 3-хидроксипропионат и метилцитрат в урината. Ензимната активност на CSF беше силно намалена. Генетичното проучване разкри мутация на ins. del в един от алелите и мутация E168 K в другия алел на гена PCCB, който кодира β субединицата на ензима. Предписано му е лечение с диета с ниско съдържание на протеини, комбинирана с аминокиселинна добавка без метионин, тирозин, валин или изолевцин, с общ енергиен прием, съответстващ на възрастта, в допълнение към биотин, карнитин и метронидазол.