Първична надбъбречна кортикална недостатъчност (болест на Адисън) - недостатъчност

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЕТИОПАТОГЕНЕЗА Върх

кортикална

Това е набор от симптоми, вторични за постоянния дефицит на хормоните на надбъбречната кора (CS), главно кортизол, като последица от структурната или функционална промяна на надбъбречните жлези.

1) Автоимунна: ензимите, участващи в стероидогенезата, функционират като автоантигени. Най-често срещаната е 21-хидроксилаза, по-рядко 17-хидроксилаза и 20-22-лиаза (десмолаза). Може да съществува едновременно с други заболявания с автоимунен произход (най-често на щитовидната жлеза) → автоимунни полигландуларни синдроми → Глава. 12,2; в ранната фаза надбъбречните жлези могат да бъдат увеличени (лимфоцитна инфилтрация), в късната фаза те са малки (атрофични).

2) Туберкулоза и други инфекциозни заболявания (хистоплазмоза, криптококоза, бластомикоза, кокцидиоидомикоза; опортюнистични инфекции при СПИН, като CMV е най-честата). Симптомите на болестта на Адисън се появяват чрез самоунищожаване

90% от адренокортикалната тъкан (до този момент болестта на Адисън е субклинична). Туберкулозен или гъбичен гранулом може да се калцира, само тогава той ще бъде видим на рентгенова снимка или КТ .

3) Новообразувания (лимфоми, изключително двустранен карцином, метастази, напр. Бъбречен или белодробен карцином). Симптомите на болестта на Адисън ще се появят само в случай на масивно засягане на двете надбъбречни жлези.

4) Метаболитни нарушения: амилоидоза, адренолевкодистрофия, хемохроматоза.

5) Вродени заболявания: вродена надбъбречна хиперплазия, нечувствителност към ACTH рецептор, синдром на Allgrove с езофагеална ахалазия и алакримия (липса на слъзна секреция), надбъбречна хипоплазия.

6) Намален синтез на адренокортикални хормони, индуциран от лекарства: митотан, аминоглутетимид, кетоконазол, метирапон, етомидат. Той има преходен характер и това отпада, когато лекарството се изтегли. Ефектът продължава по-дълго след лечение с митотан.

КЛИНИЧНА КАРТИНА И ЕСТЕСТВЕНА ИСТОРИЯ Върх

1. Симптоми: постоянна слабост, синкоп (в резултат на ортостатична хипотония или хипогликемия), лоша поносимост към упражненията, загуба на тегло, лош апетит, понякога гадене (по-рядко повръщане), жажда за сол, разхлабени изпражнения, миалгии и артралгии. Симптомите често се проявяват в стресови ситуации: инфекция, тежка травма и други. При субклиничната болест на Адисън епизодите на слабост, лош апетит и миалгия имат преходен характер и се появяват само в стресови ситуации, особено след голямо физическо натоварване. Специално внимание трябва да се обърне на бременни жени с повтарящо се повръщане, умора и ниско кръвно налягане.

2. Признаци: хиперпигментация на кожата, особено в зони, изложени на слънце или триене, с кафяво оцветяване на лактите, жлебовете на ръцете, ареолите и белезите. В някои случаи се появяват и кафяви плаки върху устната лигавица, причинени от излишък на АСТН и меланотропин (MSH), чиято секреция не се инхибира адекватно от кортизола чрез механизъм за отрицателна обратна връзка; ниско кръвно налягане и ортостатична хипотония.

3. Съжителството с автоимунни заболявания, които засягат други органи, може да промени клиничната картина и естествената история на болестта на Адисън. Съжителството с вторична адренокортикална недостатъчност обуславя изчезването на кожната хиперпигментация. Обезцветяването на кожата може да възникне и в случай, че е свързано с витилиго.

1. Кръвен тест:

1) хемограма: неутропения, лимфоцитоза, моноцитоза и еозинофилия

2) биохимични тестове: хиперкалиемия, хипонатриемия, понякога хипогликемия (особено по време на дълги почивки между храненията и след интензивно физическо натоварване), рядко хиперкалциемия, понякога повишена концентрация на урея и креатинин (поради намалена гломерулна филтрация).

2. Хормонални тестове: ако се провеждат за проверка на диагнозата → отнемайте хидрокортизон поне 24 часа преди тестовете.

1) Стандартният тест за диагностика на първична надбъбречна недостатъчност е краткият стимулационен тест със синтетичен кортикотропин (ACTH; тетракозактид), прилагащ доза от 250 μg iv. (или IM). Кортизолемия ≥500 nmol/l (18,1 µg/dl) по всяко време на теста (0, 30, 60 минути) изключва болестта на Адисон.

2) Ако посоченият по-горе тест не може да се извърши → определете концентрацията на кортизол (скрининг) и след това ACTH в кръвна проба, взета сутрин. Понижената концентрация на кортизол (плазмен ACTH (най-често ≥2 × ULN) в проби, получени по едно и също време сутрин, са типични хормонални нарушения. Повишеното ниво на ACTH в серума обикновено е първият признак (ако нивото на кортизол е нормално, диагнозата на субклинична надбъбречна кортикална недостатъчност.) Помислете за потвърждаване на диагнозата с помощта на краткия синтетичен кортикотропинов тест.

3) Намалени нива на DHEA-S, андростендион (с изключение на вродена хиперплазия на CS) и алдостерон; повишаване на плазмената активност на ренин или неговата концентрация в плазмата (ранен признак).

3. Имунологични тестове: в повечето случаи се откриват специфични антиадренални антитела (анти-21-хидроксилаза, по-рядко анти-десмолаза или анти-17-хидроксилаза). С течение на времето титърът на серумните антитела намалява в резултат на намаляването на автоантигените. Антитиреоидни антитела или антитела, насочени срещу други тъкани, се откриват при автоимунен полигландуларен синдром (→ глава 12.2.1).

4. ЕКГ: могат да се видят признаци на хиперкалиемия → Глава. 26.1.1.

5. Образна диагностика: Коремна рентгенография, КТ и ултразвук могат да покажат наличието на двустранни надбъбречни тумори (например метастази, надбъбречен кръвоизлив) или калцификации в надбъбречните жлези в резултат на туберкулоза или предишна надбъбречна микоза. CT или MRI показват атрофия на надбъбречните жлези в късната фаза на болестта на Адисон с автоимунна етиология. Наличието на двустранни надбъбречни тумори обикновено е показателно за метастази или лимфом.

Повишено ниво на ACTH в плазмата, намалена серумна концентрация на кортизол в изходни условия, потвърдено от анормален резултат от синтетичния тест за стимулиране на ACTH; клинични симптоми → по-горе.