Първична хемохроматоза Лечение с кървене в първична помощ; Болнична зона
Хемохроматозата е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на желязото, причинявайки прекомерно и неправилно натрупване на този метал в различни органи и системи на тялото.
В черния дроб, който е най-често засегнатият орган, излишъкът от желязо може да причини цироза и развитие на хепатокарцином (рак на черния дроб). Отлагането на желязо в панкреаса причинява диабет. Отлагането на желязо в сърцето може да предизвика застойна сърдечна недостатъчност и сърдечни аритмии.
Участието на хипоталамуса и хипофизната жлеза може да доведе до различни ендокринологични прояви, главно хипогонадизъм (разстройство, при което яйчниците или тестисите не функционират, тъй като хипоталамусът не отделя достатъчно GnRh или гонадотропин-освобождаващ хормон. В крайна сметка причинява стерилитет).
В ставите се появява прогресиращ остеоартрит, при който могат да възникнат остри огнища.
Кафявата пигментация се появява в кожата при повечето пациенти.
Не трябва да се бърка с хемосидероза, състояние, характеризиращо се с излишък на хемосидерин в тъканите, което не води до органични увреждания.
Във физиологични концентрации желязото е жизненоважен елемент поради способността му да приема и пренася електрони, но когато се намери в големи количества, то губи тази функция и генерира свободни радикали, които причиняват органични щети.
Има две форми: наследствена или първична хемохроматоза, при която избраното лечение е терапевтично кървене, и придобита или вторична хемохроматоза, при която се избира фармакологично лечение с железни хелатори. При чернодробни усложнения се обмисля трансплантация. Симптоматичното диетично и фармакологично лечение също е важно.
Как се диагностицира хемохроматозата?
Ако се провери чрез генетично изследване, че човек с данни за претоварване с желязо има мутация на отговорния ген, диагнозата хемохроматоза се установява, без да са необходими допълнителни изследвания. Ако тази генетична промяна не бъде открита, е необходимо да се направи чернодробна биопсия и да се измери концентрацията на чернодробно желязо, за да се потвърди диагнозата.