Промени в енергийните разходи в покой и дихателните параметри при пациенти със синдром
Преп Chil Nutr Vol. 39, N ° 4, декември 2012 г., стр.: 159-163.
ОРИГИНАЛНИ ПРЕДМЕТИ
Промени в енергийните разходи в покой и дихателните параметри при пациенти със синдром на Prader-Willi
Аномалии в енергийните разходи и дихателните параметри при пациенти със синдром на Prader Willy
Ванеса Фукс-Тарловски (1) Каролина Алварес А. (1) Евелин Сифуентес Г. (1,2) Лилиана Алеман Г. (1,2) Марене Пара Б. (1,2) Глория Кейпо Г. (2-3)
(1) Онтологична служба, болница General de México, Мексико.
(2) Genetic Service Hospital General de México, Мексико.
(3) Медицински факултет, Национален автономен университет в Мексико.
РЕЗЮМЕ
Ключови думи: Синдром на Prader Willi, затлъстяване, разход на енергия в покой.
РЕЗЮМЕ
Ключови думи: Синдром на Prader-Willi, затлъстяване, разход на енергия в покой.
ВЪВЕДЕНИЕ
Синдромът на Prader Willi (PWS) е най-честата причина за затлъстяване от генетичен произход (1). Честотата се оценява на 1/10 0002,3 до 1/15 000, срещаща се и при двата пола, и при всички етнически групи. Синдромът се характеризира със затлъстяване, тежка хипотония при раждане, нисък ръст, хипогонадизъм и психомоторна изостаналост (1-6). Тези пациенти са изложени на висок риск от метаболитни усложнения, свързани със затлъстяването, като захарен диабет в началото и данни за метаболитен синдром, който увеличава заболеваемостта и смъртността (5,7-9).
PWS се счита за едно от генетичните условия и един от най-честите синдроми на микроделеция, причинени от загуба на експресия на бащиния алел в група отпечатани гени, разположени в 2-Mb регион през 15q11-q13 (10, единадесет). Приблизително 75% от хората имат бащина делеция в този регион; 24% от случаите се дължат на еднородна майчина дисомия, а останалите са причинени от промени в центъра за отпечатване (12,13).
Затлъстяването е резултат от хипоталамусни аномалии, главно хиперфагия, която започва между първата и шестата година от живота (14,15) и е обусловена от хипоталамусни аномалии с откази в механизма за обратна връзка, които обикновено водят до ситост (16, 17).
Пациентите с PWS имат ниска скорост на метаболизма и следователно много ниска калоричност (6). Предизвикателство е да се предотврати развитието на затлъстяване, като се използват диети с достатъчен енергиен прием на основни хранителни вещества, за да се осигури оптимален растеж (18). Продължителността на живота при хора с PWS е свързана с контрола на теглото (19).
Модификацията на поведенческите техники и хирургичните интервенции са използвани, за да се опита да ограничи консумацията на храна, но няма убедителни резултати в това отношение. Понастоящем няма специфично лечение за неуспех на ситост и преяждане (20). При тези деца се съобщава за ниски нива на адипонектин вследствие на промени в секрецията на инсулин (21). Хранителният прием за млади развиващи се и растящи деца е важен въпрос (22,23). Важно е да се знае метаболитното поведение на пациентите с PWS, за да се установи хранителен прием и начин на живот според действителната скорост на метаболизма в допълнение към терапията с растежен хормон. В литературата има малко изследвания за метаболитно поведение при пациенти със затлъстяване поради този синдром.
Настоящата работа систематично анализира разхода на енергия в покой (REE) при група от 10 пациенти с PWS и те са сдвоени с пациенти със затлъстяване без синдром.
ПРЕДМЕТИ И МЕТОД
Проведено е наблюдателно, напречно сечение и описателно сравнително проучване, група от 10 пациенти с PWS е сравнена с деца без PWS, съпоставени по възраст, пол и ИТМ.
Изследването е одобрено от комитетите по биоетика и изследвания на Общата болница в Мексико. Родителите или настойниците на участниците подписаха писмо за информирано съгласие. Пациентите с PWS са диагностицирани чрез изучаване на специфично за алела метилиране на гена SNRP. Проведена е антропометрична оценка и индиректна калориметрия при всички изследвани субекти, както и при контролите, за да се знае телесният състав и енергийните разходи в покой (REE). Антропометричната оценка се състоеше от измерване на теглото, текущата височина, както и антропометрични измервания (трипипитална кожна гънка и бипитална кожна гънка) с помощта на Lange пликометър с предишна стандартизация с метода Habitch (18). Изчисляването на енергийните разходи в покой чрез непряка калориметрия се извършва след 8 часа гладуване и без предварително физическо натоварване, като се използва калориметър REEVUE (Korres ™). Записан е дихателният коефициент (QR), както и GER.
Статистическото сравнение между изследваните субекти беше проведено с помощта на програмата за статистически анализ SPSS V.17 за Windows. За да се идентифицира хомогенността на групите по отношение на техния ИТМ и възрастта, за независими проби беше използван тест на Student. Проведена е поредица от анализи на Ancova за всеки от индиректните параметри на калориметрията, извършен върху случаи и контроли. Всички параметри на калориметрията са взети като независими променливи, групата и полът са взети като зависими променливи, а възрастта и ИТМ като ковариати, коригирани съответно на 28,35 kg/m 2 и 9,05 години.
РЕЗУЛТАТИ
Изследваната популация включва общо 20 метисо-мексикански пациенти: 10 пациенти с PWS и 10 затлъстяващи контроли. Антропометричните характеристики и клиничните параметри са показани в Таблица 1. От 10 пациенти с PWS 6 (60%) са жени и 4 ( 40%) мъже, със средна възраст 9 ± 7,2 години и ИТМ 28,64 ± 10,8 kg/m 2. Групата на контролите със затлъстяване е разпределена при 7 (70%) жени и 3 (30%) мъже със средна възраст 9,1 ± 7,5 години и ИТМ 28,06 ± 6,25 kg/m 2. Това показва, че и двете групи са хомогенни по тези параметри и че всички наблюдавани разлики могат да бъдат приписани на характеристиките на синдрома, а не на телесния състав или затлъстяването само по себе си.
Таблица 2 показва сравнението на резултатите, получени от непряка калориметрия. Установена е статистически значима разлика в нуждите от енергия в покой (REE). Калориметричното проучване включва в окончателния си анализ изследването на няколко маркера на дихателната функция, за да се види дали някой от тях има разлики. Наблюдават се значителни разлики в обема на кислорода (хиляди/мин) и обема на TIDAL (фигура I A-C) (стр