Признаци и симптоми на галактоземия - дисциплинирани
Тъй като галактоземията е рядко наследствено заболяване, нейните симптоми и лечение са до голяма степен неизвестни на обществеността. Това се случва при около 1 на всеки 65 000 раждания в САЩ. С този преглед подобрете разбирането си за състоянието, при което децата не могат да се разпаднат и да използват захарната галактоза.
Съдържание
Какво е галактоза?
Въпреки че много родители никога не са чували за галактоза, тя всъщност е много често срещана захар, тъй като заедно с глюкозата тя съставлява лактоза. Повечето родители са чували за лактозата, захарта, намираща се в майчиното мляко, кравето мляко и други форми на животинско мляко.
Галактозата се разгражда в организма от ензима галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (GALT). Без GALT, галактозата и продуктите от разпадането на галактозата, включително галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, се натрупват и стават токсични в клетките.
Симптомите
Ако се дава мляко или млечни продукти, новородено или бебе с галактоземия може да развие признаци и симптоми, включително:
- Лошо хранене
- Повърна
- Жълтеница
- Малко наддаване на тегло
- Невъзстановяване на теглото при раждане, което обикновено се случва, когато новороденото е на две седмици
- Летаргия
- Раздразнителност
- Конвулсии
- водопади
- Увеличен черен дроб (хепатомегалия).
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
За новородено с класическа галактоземия тези симптоми могат да започнат в рамките на няколко дни след започване на кърмене или приемане на бебешка формула на основата на краве мляко. За щастие тези ранни симптоми на галактоземия обикновено изчезват, след като детето започне диета без галактоза, ако диагнозата се постави рано.
Диагноза
Повечето деца с галактоземия се диагностицират, преди да имат много симптоми на галактоземия, тъй като състоянието се открива при скринингови тестове за новородени, които се правят при раждането на детето. Всички 50 щата в САЩ тестват новородени за галактоземия.
Ако се подозира галактоземия въз основа на скринингов тест за новородено, ще се проведат потвърждаващи тестове за определяне на нивата на галактоза-1-фосфат (gal-1-p) и GALT. Ако бебето има галактоземия, gal-1-p ще бъде високо, а GALT ще бъде много ниско.
Галактоземията може да се диагностицира и пренатално чрез биопсия на хорионни вили или тестове за амниоцентеза. Деца, които не са диагностицирани чрез скрининг за новородено и имат симптоми, могат да бъдат заподозрени в галактоземия, ако имат нещо известно като "редуциращи вещества" в урината си.