Пренатален тест за откриване на генетични аномалии в майчината кръв Dexeus Woman

Неинвазивен пренатален тест

Това е неинвазивен пренатален тест, основан на кръвен тест на майката, който позволява откриването на най-честите хромозомни аномалии, главно синдром на Даун, от 10 седмица на бременността.

Той има чувствителност близо 100% за откриване на синдрома на Даун и няма риск за майката или плода.

Стандартен неинвазивен пренатален тест

Това е неинвазивен пренатален тест, от кръвен тест на майката, който позволява откриването на най-честите хромозомни аномалии, главно синдром на Даун от приблизително 95% за откриване на тризомии 13 и 18, до от седмица 10 на бременността.

Той има чувствителност близо 100% за откриване на синдрома на Даун и приблизително 95% за откриване на тризомии 13 и 18 и не представлява никакъв риск за майката или плода.

Кой може да вземе теста?

Може да се направи от 10 гестационна седмица. Вашият гинеколог ще бъде този, който ще ви посъветва и предпише този тест, както и оптималният тип търговски тест, в зависимост от конкретната ви ситуация в настоящата бременност, както и като се вземе предвид вашата медицинска история.

За извършване на теста е препоръчително ултразвуково сканиране, за да се потвърди точната дата на бременността и да се изключат възможни аномалии, които променят индикацията на теста, и посещение с един от нашите лекари от Службата за фетална медицина, в случай че не контролирайте бременността си в нашия център. Ако извършвате контрола на бременността с нашия екип, ултразвукът за бременност със сигурност няма да е необходим, тъй като ние вече имаме тази информация във вашата история.

Понастоящем тестът е приложим при жени с многоплодна бременност и при бременни жени, използващи техниката за даряване на яйцеклетки, въпреки че има по-малко научен опит за неговата надеждност.

Какви аномалии можете да откриете?

С този тест ще получите оценка на риска, който имате, че бебето ви има някоя от следните патологии:

Синдром на Даун (тризомия 21): Той е най-честият. Синдромът на Даун е свързан с лека до умерена интелектуална недостатъчност, може да причини храносмилателни малформации и вродени сърдечни дефекти.
Синдром на Едуардс (тризомия 18): По-рядко е. Бебетата, родени с този тип нарушения, често имат вродени сърдечни проблеми.
Синдром на Патау (тризомия 13): Бебетата, родени с този тип тризомия, имат тежки вродени сърдечни дефекти и оцеляването след първата година е много рядко.
Аномалии на половите хромозоми.

Разширен неинвазивен пренатален тест

В допълнение към тризомиите и измененията на половите хромозоми, новият разширен пренатален тест позволява откриването на други генетични изменения, известни като микроделеции. Микроделециите са малки загуби на генетичен материал, които могат да бъдат свързани със сериозни проблеми в развитието на новороденото.

Комбинираната честота на тези микроделеции е приблизително 1 на 1000 новородени и рискът от тези генетични аномалии не е свързан с напреднала възраст на майката.

Този тест позволява откриване на панел от 5 микроделеции в кръвта на майката с обща чувствителност над 93%:

Синдром на DiGeorge: Причинява се от загуба на генетичен материал от хромозома 22. Повечето деца с този синдром имат леки до умерени умствени увреждания и могат да имат и вродени сърдечни дефекти.
1p36 синдром на заличаване: Децата с тази генетична аномалия имат умерени до тежки интелектуални увреждания, в допълнение към други свързани нарушения.
Синдром на Cri-du-chat: Бебетата често имат ниско тегло при раждане, затруднено дишане и тежки интелектуални затруднения.
Синдром на Angelman: Децата с това генетично разстройство имат тежки интелектуални затруднения и повечето не са в състояние да развият говор.
Синдром на Prader-Willi: Децата със синдром на Prader-Willi обикновено имат интелектуални увреждания, нарушения на поведението и забавяне в двигателното и езиковото развитие.