Прадер-Вили, между важното и спешното
Анализ
Здравето е това, което има значение
Въпреки че няма лечение, ранната диагностика подобрява качеството на живот
През 1956 г. швейцарецът Андреа Прадер (1919-2001), педиатър и ендокринолог, Алексис Лабхарт (р. 1916), интернист и Хайнрих Вили (1900-1971), педиатър, описва картина, състояща се от затлъстяване, малки ръце и крака, олигофрения и по-нисък ръст от нормалния; тези деца обикновено са имали значително намаляване на мускулния тонус в ранните години.
Нарича се още синдром на Labhart-Willi, синдром на Prader, синдром на Prader-Labhart-Willi и синдром на Prader-Labhart-Willi-Fanconi.
Този синдром се характеризира с мускулна хипотония, умствена недостатъчност, затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм и захарен диабет. Често се наблюдава частично делеция в дългото рамо на хромозома 15. Това е промяна над хипоталамуса (супрахипоталамичен синдром).
Това е много сложно рядко заболяване, което засяга едно на всеки петнадесет хиляди раждания. Неговите признаци и симптоми могат да варират от човек на човек и да се променят с течение на времето, въпреки че повечето имат нисък ръст и слабо развити полови органи. Неонаталният период и първите две години от живота се характеризират с тежка хипотония и проблеми с поглъщането на всмукване, както и психомоторно изоставане. Тогава основните проблеми са появата на хиперфагия, с последващия риск от затлъстяване, обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Въпреки че няма лечение, ранната диагностика, мултидисциплинарен подход и семейната подкрепа постигат големи подобрения в качеството на живот на засегнатите.