Последици за педиатрията от първия международен консенсус за диагностиката и съдействието на
Добавете към Мендели
Обобщение
Тъй като Albright et al. Първо описват псевдохипопаратиреоидизма като наличие на хипокалциемия и хиперфосфатемия, свързани с тъканна резистентност към паратиреоиден хормон (PTH) при наличие на нормална бъбречна функция, е постигнат голям напредък в клиничната и генетична характеристика на пациентите, засегнати от това заболяване . Всъщност не само са идентифицирани отговорните молекулярни промени, но също така е възможно да се установи, че варианти на други гени от същия сигнален път, PTH/PTHrP чрез протеина Gsα, са причина за заболявания, които споделят определени прояви клиники с псевдохипопаратиреоидизъм.
В педиатричната обстановка първите симптоми или признаци, които трябва да ни накарат да помислим за промени в този път, са наличието на подкожна осификация, брахидактилия и/или ранно настъпващо затлъстяване, последвано от времето от възможната поява на резистентност към PTH. Това клинично подозрение трябва да бъде потвърдено чрез молекулярна диагноза, която позволява правилното координирано и мултидисциплинарно клинично проследяване. Аспектите, които трябва да се вземат предвид при грижите за тези пациенти, включват оценка при диагностициране и проследяване на евентуалното наличие на резистентност към PTH и тиреотропен хормон (TSH), дефицит на растежен хормон (GH), хипогонадизъм, аномалии на скелетните нарушения, здраве на зъбите нарушения, затлъстяване, резистентност към действието на инсулин, непоносимост към глюкоза или захарен диабет тип 2 и хипертония, както и извънматочна осификация (подкожна или с по-дълбоки тъкани) и нарушено неврокогнитивно развитие.