Порфирия - всичко, което трябва да знаете за тези наследствени нарушения

Любопитствата на генетиката

Ирен Себастиан

Какво е?

Порфирия е група от нарушения, причинени от аномалии в биосинтезата на група хем. Молекулата на хема е биохимична група и е част от различни протеини, като хемоглобин в кръвта и миоглобин в мускулите, наред с други. Ядрото на молекулата на хема обикновено съдържа железен атом и порфиринов пръстен.

Група Хем. Изображение от Wikimedia Commons

Производството на хемогрупата, подобно на тази на порфирините, се състои от множество етапи, в които участват много ензими. Когато някои от тези ензими се провалят, се съхраняват необичайни количества порфирини или междинни продукти по тези пътища, които са токсични.

Порфириите се причиняват от генетични и екологични фактори. Факторите на околната среда могат силно да повлияят и предизвикат някакъв вид порфирия, сред които откриваме: алкохол, тютюн, някои лекарства, хормони, други заболявания, стрес и лоша диета. По отношение на генетичните фактори е забелязано, че има поредица от мутации в определени гени, които причиняват заболяването, с което ще се справим по-долу.

Как са класифицирани?

Има няколко начина за класифициране на порфириите. Един от тях ги класифицира в зависимост от това в коя тъкан преобладава метаболитният дефицит, тоест къде вредните съединения се натрупват първо. Откриваме два вида: чернодробна порфирия и еритропоетична.

Чернодробни порфирии: чернодробният дефект и увеличава риска от развитие на рак на черния дроб.
- Остри порфирии
- Остра интермитентна порфирия (PAI)
- Porphyria Variegata (PV)
- Наследствена копропорфирия (CPH)
- Plumboporphyria или Porphyria de Doss
- Късна кожна порфирия (PCT)

Еритропоетични порфирии: има ниско ниво на червени кръвни клетки и увеличена далака.
- Вродена еритропоетична порфирия (PEC) или порфирия на Гюнтер
- Еритропоетична протопорфирия (EPP)

Също така можем да класифицираме порфириите според техните генетични причини и симптоми.

Какви са вашите симптоми?

Според техните симптоми можем да намерим кожни порфирии, които засягат главно кожата и остри порфирии, засягащи нервната система.

В кожни порфирии Забелязва се, че участъците от кожата, които са изложени на слънце, стават по-крехки и се появяват мехури. Това причинява инфекция, белези, промени в цвета на кожата (пигментация) и повишен растеж на косата. Групата на кожните порфирии включва вродена еритропоетична порфирия, еритропоетична протопорфирия и късна кожна порфирия.

В остри порфирии признаците и симптомите се появяват бързо и обикновено за кратък период от време. При тези порфирии се наблюдават коремни болки, повръщане, запек и диария. Също мускулна слабост, гърчове, треска и психични промени като тревожност и халюцинации. Ако тези признаци се засилят, те могат да доведат до смърт. При остри порфирии можем да открием остра интермитентна порфирия, наследствена копропорфирия и порфирия вариегата.