Polycyc бъбречно заболяване; stica Middlesex Health

Общ преглед

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е наследствено заболяване, при което клъстерите от кисти се развиват предимно в бъбреците, което кара бъбреците да се увеличат и да загубят функцията си с течение на времето. Кистите са кръгли, неракови торбички, които съдържат течност. Кистите варират по размер и могат да станат много големи. Наличието на много кисти или големи кисти може да увреди бъбреците.

Поликистозната бъбречна болест може също да причини развитие на кисти в черния дроб и в други части на тялото. Болестта може да причини сериозни усложнения, като високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност.

Здравият бъбрек (вляво) премахва отпадъците от кръвта и поддържа нормалния химически баланс на организма. При поликистозна бъбречна болест (вдясно), пълните с течност торбички, наречени кисти, се развиват в бъбреците, което ги кара да се уголемяват и постепенно да губят способността си да функционират нормално.

Симптоми

Симптомите на поликистоза на бъбреците могат да включват:

Високо кръвно налягане
Болка в гърба или отстрани
Кръв в урината
Усещане за пълнота в корема
Уголемяване на корема поради увеличени бъбреци
Главоболие
Камъни в бъбреците
Бъбречна недостатъчност
Инфекции на пикочните пътища или бъбреците

Кога да посетите лекар

Някои хора често имат поликистозна бъбречна болест в продължение на години, без да знаят.

Ако имате някой от признаците и симптомите на поликистозна бъбречна болест, посетете Вашия лекар. Ако имате роднина от първа степен (като родител, брат или дете) с поликистозна бъбречна болест, консултирайте се с Вашия лекар за скрининг за това разстройство.

Причини

Ненормалните гени причиняват поликистоза на бъбреците, което означава, че в повечето случаи болестта протича в семейства. Понякога генната мутация възниква сама по себе си (спонтанно), така че нито един от родителите няма копие на мутиралия ген.

Двата основни вида поликистоза на бъбреците, причинени от различни генетични дефекти, са:

И двамата родители трябва да имат ненормални гени, за да предадат тази форма на заболяването. Ако и двамата родители носят ген за това заболяване, всяко дете има 25% шанс да се разболее от болестта.

При автозомно доминантно разстройство мутиралият ген е доминиращ ген, разположен върху една от несексуалните хромозоми (автозоми). Необходим е само един мутирал ген, който да бъде носител на този тип разстройства. Човек с автозомно доминантно разстройство (в случая бащата) има 50% шанс да има дете, засегнато с един мутирал ген (доминиращ ген) и 50% шанс да има незасегнато дете с два нормални гена. (Рецесивен гени).

С автозомно-рецесивно разстройство се наследяват два мутирали гена, по един от всеки родител. Тези нарушения обикновено се предават от двама носители. Рядко се засяга здравето, но имате един мутирал ген (рецесивен ген) и един нормален ген (доминиращ ген) за състоянието. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два нормални гена (вляво), 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител (в центъра), и 25% шанс да имат дете, засегнато с две рецесивни гени (вдясно).

Усложнения

Усложненията, свързани с поликистоза, включват следното:

Високо кръвно налягане.

Загуба на бъбречна функция. Прогресивната загуба на бъбречна функция е едно от най-сериозните усложнения на поликистозната бъбречна болест. Почти половината от хората с болестта имат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст.

Предотвратяване

Ако имате поликистозна бъбречна болест и обмисляте да имате деца, генетичен съветник може да ви помогне да оцените рисковете от предаване на болестта на вашите деца.

Поддържането на бъбреците възможно най-здрави помага да се избегнат някои от усложненията на това заболяване. Един от най-важните начини да защитите бъбреците си е да контролирате кръвното си налягане.