Поликистоза на черния дроб
Наличието на множество тънкостенни (незабележими) кисти в черния дроб предполага наличието на поликистоза на черния дроб. През повечето време тези множество кисти в черния дроб са свързани с бъбречни кисти, което е известно като автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD за съкращението на английски). Това заболяване е по-често симптоматично поради своите бъбречни последици (бъбречна недостатъчност). Освен кисти на бъбреците и черния дроб може да имате и кисти на панкреаса и други извънбъбречни прояви като повишен риск от мозъчни аневризми, дивертикули на дебелото черво и хернии.
По-рядко кисти се наблюдават само в черния дроб, състояние, известно като автозомно доминиращо поликистозно чернодробно заболяване.
епидемиология
Поликистозната бъбречна болест е автозомно доминиращо генетично заболяване, чиято честота е приблизително един случай на 1000 живородени деца. Смята се, че приблизително половината от засегнатите от генетичния дефект няма да имат симптоми.
Патогенеза
Поликистозната бъбречна болест (ADPKD) води началото си от мутации в два гена: PKD1 (85%) и PKD2 (15%), които кодират съответно два протеина, наречени полицистин 1 и 2. Тези гени са разположени на хромозоми 16 и 4. ADPKD, свързан с PKD2 мутации, обикновено се появява в по-късна възраст и има тенденция да бъде по-малко тежък. В тези гени са описани множество различни мутации. Точната функция на тези протеини не е известна. Изглежда, че са разположени в ендоплазмения ретикулум и могат да функционират като калциеви канали. Точните механизми на образуване и растеж на кисти не са напълно изяснени. Чернодробните кисти се получават от жлъчния епител.
Автозомно доминиращото поликистозно чернодробно заболяване, от друга страна, също е генетично заболяване, причинено от мутацията на два други гена: PRKSCH и SEC63. Първият ген кодира протеин, наречен хепатоцистин, който се експресира в ендоплазмения ретикулум.
Клинични проявления
ADPKD обикновено се проявява чрез своите бъбречни симптоми като хронична бъбречна недостатъчност, болки в кръста или хематурия. Наличието на чернодробни кисти при пациенти с ADPKD е променливо и до голяма степен зависи от възрастта на пациента. По този начин при пациенти на възраст под 30 години само 10% имат чернодробни кисти, докато 40% от тези над 60 години имат чернодробни кисти. Жените са склонни да имат чернодробни кисти по-често от мъжете и по-големи по размер. Това е така, защото растежът на кисти има хормонален компонент. Всъщност големите чернодробни кисти са по-чести при жени, които са имали многоплодна бременност.