Полицитемия Вера, диагностика и лечение -каналSALUD

Причинява се от a мутация в хематопоетични стволови клетки, и 90% от пациентите, засегнати от заболяването, имат мутация в гена на тирозин киназа JAK (V617F).

лечение

У нас заболеваемостта от полицитемия Вера е четири до шест случая на милион жители годишно, като средната възраст на диагнозата е 60 години. Това заболяване е рядко преди 40-годишна възраст.

Симптоми

В повечето случаи това е заболяване, което не проявява симптоми по време на диагностицирането и често се диагностицира случайно при рутинен анализ.

Полицитемия може да бъде вера или вторична към други причини. Например, тютюнопушенето и сънните апнеи причиняват спад на кислорода в кръвта и тялото компенсира това, като произвежда повече червени кръвни клетки, така че има повече кислородни носители.

Ако има клинични прояви, те могат да бъдат:

  • Неспецифични симптоми (50%): слабост или умора, нощно изпотяване, загуба на тегло, пристъп на подагра, стомашно разстройство, генерализиран сърбеж (сърбеж).
  • Тромботични явления (50%): мозъчно-съдови инциденти (инсулт), ангина пекторис, инфаркти, интермитентна клаудикация на долните крайници и тромбоза на коремни вени.
  • Периферна съдова недостатъчност: зачервяване и болка/парене в пръстите и стъпалата, което се влошава при топлина (душ) и се подобрява при излагане на студ.
  • Кървене: назално кървене, гингиворагия, храносмилателно кървене (15-30%).
  • Неврологични прояви (60%): главоболие, изтръпване на ръцете и краката, замайване, зрителни нарушения.
  • Хемодинамични последици от миокардната хипоксия.
  • Диспнея (чувство на недостиг на въздух).
  • Артериална хипертония.
  • Ангор (ангина пекторис).
  • Спленомегалия (голям далак), в 80-90% от случаите.

Диагноза

Използва a таблица за диагностика което прави разлика между основни и малки критерии. Основен критерий А заедно с малолетен В или наличието на първия критерий А и два от второстепенните са диагностични:

А. Основни критерии

  • Хемоглобин> 18,5 g/dL при мъжете, 16,5 g/dL при жените или други доказателства за повишена маса на червените кръвни клетки.
  • Наличие на мутация JAK2V617F или друга активираща мутация JAK2, като тези в екзон 12.

Б. Незначителни критерии

  • Биопсия на костен мозък, демонстрираща трилинейна хиперцелуларност (панмиелоза), за възрастта на пациента, с изявена еритроидна, гранулоцитна и мегакариоцитна пролиферация.
  • Серумен еритропоетин под нормалната референтна стойност.
  • Ендогенен растеж на еритроидни колонии в in vitro културата на хематопоетични предшественици.