PKU-OTM OTM Foundation (Други метаболитни нарушения)
The OTM, Други метаболитни нарушения, са значителен брой различни наследствени метаболитни заболявания, които включват промени в метаболизма.
Метилмалонова киселина
Метилмалоновата киселина е нарушение на разграждането на протеини, което причинява натрупването в плазмата, урината и тъканите на токсичен продукт, метилмалонова киселина.
Пропионова ацидурия
Пропионовата ацидурия е нарушение на разграждането на протеини, което причинява натрупването в плазмата, урината и тъканите на токсични продукти, пропионова киселина и нейните производни.
Дефекти на цикъла на урея
Цитрулинемия
Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)
OTC е третият ензим в UC, чиято активност се изразява само в черния дроб и в много по-малка степен в дванадесетопръстника. Дефицитът на извънборсова активност пречи на функцията на цикъла на урея, причинявайки хиперамонемия. Това е един от най-честите и сериозни дефекти, особено при мъжете.
Момчето има единична Х хромозома, наследена от майка си, тъй като баща му му е предал Y хромозома, която определя мъжкия му пол. Ако OTC генът, разположен в X хромозомата, съдържа мутация, тъй като той има само такава, ензимната активност на получения OTC протеин ще бъде повече или по-малко дефицитна в зависимост от тежестта на мутацията. Като цяло децата имат тежка неонатална форма на заболяването, въпреки че може да има някои по-леки случаи, причинени от по-малко тежки мутации.