Parox хемоглобинурия; нощно време; Подход към рядко заболяване Offarm
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Следвай ни в:
PNH, както показва името му, е пароксизмален и нощен, тоест се проявява под формата на криза, обикновено през нощта. Характеризира се с наличието на хемоглобин в кръвта поради лизиса на червените кръвни клетки. PNH кризите влошават клиничната картина и могат да бъдат предизвикани от различни фактори: физическо усилие, лекарства, инфекции, стрес, ваксинации, поглъщане на ацетилсалицилова киселина, и т.н. След пристъп могат да се появят жълтеница, левкопения, спленомегалия, хемосидеринурия и левкопения. Често се срещат и коремни болки, болки в гърба и главоболие. Нивата на неутрофилите са необичайно ниски (неутропения) и поради дефекти във функцията на гранулоцитите защитните сили намаляват, което благоприятства появата на инфекции и тромбоцитопения. Всички пациенти с това заболяване трябва да получават превантивни ваксини срещу определени видове бактерии, за да предотвратят инфекции.
Патофизиологичната промяна на пароксизмалната нощна хемоглобинурия се състои от придобит дефект в гена GPI-A3, който води до дефицит на GPI (глюкозилфосфатидилинозитол) групи. GPI групите благоприятстват закрепването на различни инхибитори на комплемента (глобулин, присъстващ в кръвния серум, който се намесва в имунологичните реакции поради своите неутрализиращи свойства, само когато специфично антитяло се свързва с антигена) към клетъчната мембрана. В кръвните клетки са открити около 15 дефицити или липса на протеини. Пример за това са червените кръвни клетки, които губят протеиновите си защитни протеини, което води до вътресъдова хемолиза. Подобен механизъм причинява тромбоцитно активиране и последваща тромбоза. Друг пример е левкоцитната алкална фосфатаза, която е намалена или липсва в неутрофилите.
Сред най-изследваните дефицити на протеини са:
- CD55: Фактор за ускоряване на разпадането, чиято функция е да инактивира комплемента в ранните етапи на каскадата, контролиращ активността на комплекса C3bBb и C4b2a конвертаза.
- CD59: действа чрез инхибиране на образуването на мембранния атакуващ комплекс C5b-9, в последния етап от каскадата на комплемента, като по този начин предотвратява хемолизата. Смята се, че тази молекула е причината за тромботичната проява.
Честотата на PNH е приблизително 1/100 000. Може да се появи и при двата пола, но се появява при жените по-често.