Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH)

Определение

Това е рядко заболяване, при което червените кръвни клетки се разграждат по-рано от нормалното.

Хората с това заболяване имат кръвни клетки, на които липсва ген, наречен PIG-A. Този ген позволява на вещество, наречено гликозил-фосфатидилинозитол (GPI), да помогне на определени протеини да се свързват с клетките.

Без PIG-A важните протеини не могат да се свържат с клетъчната повърхност и да я предпазят от вещества в кръвта, наречени комплемент. В резултат на това червените кръвни клетки се разграждат твърде рано. Тези кръвни клетки отделят хемоглобин в кръвта, който може да премине в урината. Това може да се случи по всяко време, но е по-вероятно да се случи през нощта или рано сутринта.

Болестта може да засегне хора на всяка възраст и може да доведе до апластична анемия, миелодиспластичен синдром или остра левкемия остра миелогенна левкемия .

Рисковите фактори, с изключение на предишна апластична анемия, са неизвестни.

Броят на белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите може да е нисък.

Червеният или кафявият цвят на урината показва разграждането на червените кръвни клетки и че хемоглобинът се освобождава в циркулацията на тялото и накрая в урината.

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, могат да включват:

---