Откриване на нов ген, свързан с ALS, който свързва заболяването със загуба на тегло
При ALS се наблюдават промени в метаболизма, които правят пациентите по-склонни да отслабват. И това има отрицателни последици за развитието на болестта. Следователно в ELA Units работата на диетолозите е много важна и ценна.
Противодействието на този метаболитен дисбаланс се очертава като важен начин за овладяване на заболяването. Има няколко изследвания, които имат за цел да открият кои физиологични механизми са най-важните свързващи метаболизма и ALS. Един от тях е този, който се провежда в рамките на програма ELA Talent, финансирана от фондация Luzón в сътрудничество с La Caixa Banking Foundation. Проектът METABOLEP изследва ролята на хормона, лептин, като връзка между метаболизма и увреждането на невроните.
И току-що публикуваха проучване, което насочва вниманието си към тази област, но със съвсем различен подход. В този проект това, което са направили, е да сравнят данните за генома на 84 694 души от Европа и Китай. От този голям набор от проби, 22 040 съответстват на пациенти с ALS и 62 654 на контролите. Сравнявайки генетиката си, те успяха да наблюдават как се откриват обичайните подозрителни мутации. Така че има още повече доказателства, че тези мутации са свързани с развитието на ALS.
Но те също така успяха да идентифицират мутация, която досега не беше свързана с ALS. Тази мутация е в област, която може да повлияе на гените ACSL5 и ZDHHC6. За да осигурят тази връзка, те проучиха още една популация, тази на група от 665 австралийски пациенти. И те провериха, че в този случай мутацията също може да бъде идентифицирана.