От disrupci; n при триптен метаболизъм; сложност fano to cl; уникална болест
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
The Вестник по медицина и изследвания е научна публикация на Автономния университет на щата Мексико. На всеки шест месеца той приема статии на испански и английски език и разглежда за публикуване онези произведения, свързани с медицински изследвания във всичките му аспекти. Оригинални статии, прегледни статии, научни писма, клинични насоки, консенсус, редакционни коментари, писма до редакторите, статии за историята и изкуството на медицината с академичен характер, които включват резултати от изследвания със съдържание от областите, се приемат за публикуване. кардиология, пулмология, нефрология, гастроентерология, ревматология, гинекология, генетика, фармакология, имунология, молекулярна биология, вътрешни болести, обществено здраве, обща медицина, наред с други.
Вестник по медицина и изследвания е научно списание на Universidad Autónoma del Estado de México. Той публикува два пъти годишно статии на испански и на английски език и ще разгледа за публикуване онези произведения, свързани с медицинското разследване във всичките му аспекти. Списанието приема за публикуване оригинални статии, прегледни статии, научни писма, клинични насоки, консенсус, редакционни коментари, писма до редактори, статии и история на медицината, включително с резултати от академични изследвания със съдържание от областта на кардиологията, пулмологията, нефрология, гастроентерология, ревматология, гинекология, генетика, фармакология, имунология, молекулярна биология, вътрешни болести, обществено здраве, обща медицина, наред с други.
Следвай ни в:
Болестта на Хартнуп е вродено метаболитно разстройство, причинено от мутация в гена SLC6A19, който кодира неутрален аминокиселинен транспортер, присъстващ в червата и бъбреците. Характерната клинична картина представя церебеларна атаксия, свързан с фоточувствителност пелагроиден дерматит, аминоацидурия и невропсихиатрични симптоми, често депресия, раздразнителност и безсъние. Клиничната картина се дължи на неефективното производство на никотинамид и промени в синтеза на невротрансмитер 5-хидрокситриптамин (5-HT), причинени от намаляването на абсорбцията на неговия предшественик, L-триптофан (W). Този преглед има за цел да илюстрира пряката връзка между нарушаването на метаболизма на елементарно хранително вещество и сложното клинично представяне, което произтича от него.
Болестта на Хартнуп е наследствено нарушение на метаболизма, причинено от мутация в гена SLC6A19, който кодира неутрален аминокиселинен транспортер, присъстващ в червата и бъбреците. Характерната клинична картина на заболяването е церебеларна атаксия, пелагра като кожен обрив, свързан с фоточувствителност, аминоацидурия и невропсихиатрични симптоми, често депресия, раздразнителност и безсъние. Клиничната картина се дължи на неефективното производство на никотинамид и промени в синтеза на невротрансмитер 5-хидрокситриптамин (5-HT), причинени от намалена абсорбция на неговия предшественик L-триптофан (W). Целта на този преглед е да илюстрира пряката връзка между нарушаването на метаболизма на хранителен елемент и сложното клинично представяне, което произтича от него.
Болестта на Hartnup (HD) е най-честата патология, свързана с вродени грешки в метаболизма на аминокиселините, тя получава името си в чест на семейство Hartnup, първоначално от Лондон, където е описана за първи път през 1956 г. от Baron et al. 1, които в своя ръкопис, публикуван в известното списание Lancet, го определят като: "Дерматоза, подобна на пелагра, която се проявява с церебеларна атаксия, постоянна аминоацидурия и други странни биохимични прояви на автозомно-рецесивно предаване".
Пелагра (гранула: кожа, агра: груба) заболяване, причинено от диетичен дефицит на витамин В3 или ниацин, характеризиращо се с класическата триада на: дерматоза, диария и деменция, не обяснява аминоацидурията и атаксията, че осем членове на семейство Хартнуп, които изглежда консумираха адекватна диета със съдържание на витамини от комплекс В. Baron et al. 1, подкрепено от сходството между дерматозата на HD и пелагра, смята, че непосредственият биохимичен дефект е в метаболизма на никотиновата киселина, производно на ниацин.