Osteogenesis imperfecta (OI) Изследователска дейност и научен напредък NICHD испански
Чрез своите вътрешни и задочни организационни звена, NICHD провежда и подкрепя изследвания за OI.
Аванси и дейности на Института
Лекарства за ОИ
Изследователи от отдела за кости и извънклетъчна матрица (BEMB) на NICHD провеждат клинични проучвания на биофосфонатно лекарство, наречено памидронат, при деца с OI тип III или IV. Проучванията ще сравняват различни дози от лекарството, самостоятелно или в комбинация с хормон на растежа. Целта е да се провери дали минералната плътност на костите се подобрява и да се установи дали има промени в двигателната функция, мускулната сила или костната болка. 1
Изследователите от NICHD изследват допълнителни терапии за лечение на ОИ, включително лекарства, които изграждат костна маса. Едно потенциално лечение, терапия със склеростинови антитела (Scl-Ab), подобри костната маса при мишки. две
В скорошно проучване, използващо модел на мишка за OI, генериран в NICHD, изследователи на BEMB и техните колеги характеризират диференциацията на стволовите клетки на костния мозък при възрастни мишки в други клетъчни типове. Те открили, че способността на стволовите клетки да се превръщат в костни клетки е по-ниска, заобикаляйки клетките-предшественици и ги кара да станат мастни клетки. Изследователите са лекували модела на мишка OI с бортезомиб (Btz), който е одобрен от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на рак (миелом), който започва в определени клетки на костния мозък. Лечението на модела на мишка OI с Btz подобри способността на стволовите клетки на костния мозък да станат костни клетки и подобри свойствата на костите като цяло. Докато Btz сам по себе си не е подходяща терапия за ОИ, като се имат предвид тези констатации от това проучване, бъдещите изследвания могат да се съсредоточат върху стволовите клетки на костния мозък като подход към лечението на ОИ. 3
Трансплантация на костен мозък за ОИ
През последните години изследователи от NICHD от Физическата биохимична секция (SPB) и BEMB, заедно с колеги от университета, предполагат, че трансплантацията на здрав костен мозък в мишки с ОИ може един ден да доведе до лечение, ефективно за хората.
През 2009 г. група публикува резултатите от проучване, при което мишки с фатални OI мутации са трансплантирани вътреутробно в костен мозък. Около 2% от трансплантираните клетки остават след раждането. Тези клетки произвеждат нормален колаген, който представлява 20% от целия колаген от тип I в мишките. Около 3 от 10 мишки не само са оцелели до раждането, но и са имали само леки симптоми на ИО. 4,5,6 Тези проучвания, както и проучванията на генните терапии, могат един ден да доведат до лечение на ОИ.