Orphanet тирозинемия тип 1

болни бебета

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Тирозинемия тип 1

Определение на болестта

Тирозинемия тип 1 (TIH) е вродена грешка на тирозиновия катаболизъм, причинена от дефектна активност на фумарилацетоацетат хидролазата (FAH) и характеризираща се с прогресиращо чернодробно заболяване, бъбречна тубулна дисфункция, припадъци, подобни на порфирия, и драматично подобрение в прогнозата.

ОРФА: 882

Обобщение

Епидемиология

Честотата при раждане е 1/100 000 в повечето географски региони, въпреки че е по-често срещана в някои от тях, особено в Квебек, Канада.

Клинично описание

Етиология

Дефицитът на фумарилацетоацетат хидролаза, FAH (15q23-q25) води до натрупване на фумарил и малеил ацетоацетат, причинявайки хепаторенално увреждане. Натрупването на неговите производни (сукцинил-ацетон (SA) и сукцинил-ацетоацетат (SAA)) води до натрупване на делта-аминолевулинат (δ-ALA), което води до инхибиране на синтеза на порфобилиноген и подобни на порфирия кризи.

Диагностични методи

По принцип синтетичните функции на черния дроб са силно засегнати от коагулопатия и хипоалбуминемия. Повишените нива на SA в изсушените капчици кръв, плазма или урина са патогномонични. Други аномалии включват повишен α-фетопротеин (особено при остро болни бебета), повишени плазмени нива на тирозин, фенилаланин и метионин, повишена екскреция на δ-ALA с урината и особености на тубулопатията на Fanconi. Обикновено потвърждаването на диагнозата става чрез анализ на мутацията.