Orphanet Първична чревна лимфангиектазия

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Първична чревна лимфангиектазия

Определение на болестта

Това е рядко чревно заболяване, характеризиращо се с разширени чревни лимфни съдове, които причиняват загуба на лимфа в лумена на тънките черва. Клиничните прояви включват оток, свързан с хипоалбуминемия (губеща протеини ентеропатия), астения, умерена диария, лимфедем, серозен излив и неуспех при процъфтяване при деца.

ОРФА: 90362

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно. По света са описани по-малко от 500 случая.

Клинично описание

Първичната чревна лимфангиектазия (IPL) обикновено се диагностицира преди 3-годишна възраст, но може да бъде диагностицирана при по-възрастни пациенти с много малко симптоми. Основният симптом е предимно двустранен оток на долните крайници, свързан с губеща протеини ентеропатия, свързана с хипоалбуминемия. Отокът може да бъде умерен (стъпало, глезен, прасец) до дълбок, с анасарка и може да бъде свързан с перикардит, асцит (хилозен или не) или плеврален излив. Други възможни симптоми включват: умора, коремна болка, загуба на тегло и загуба на тегло, неуспех при процъфтяване при деца, умерена диария, дефицит на мастноразтворим витамин поради малабсорбция или дефицит на желязо с умерена анемия. При някои пациенти лимфедемът на крайниците е свързан с LIP и е трудно да се разграничи от оток. Знакът на Stemmer е важен признак за потвърждаване на диагнозата, а също и за разграничаване на лимфедема от оток: невъзможно е повдигането и прищипването на кожата на втория пръст поради удебеляване на кожата в резултат на фиброза.