Orphanet Пароксизмална кинезигинална дискинезия

кинезигинална

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Кинезигенна пароксизмална дискинезия

Определение на болестта

Кинезитичната пароксизмална дискинезия (ПКД) е форма на пароксизмална дискинезия (виж този термин), характеризираща се с кратка и повтаряща се неволна хиперкинеза, като хореоатетоза, бализъм, атетоза или дистония, причинени от резки движения.

ОРФА: 98809

Обобщение

Епидемиология

Световното разпространение се оценява на 1/150 000. PKD е най-честата форма на пароксизмална дискинезия. В спорадична форма засяга мъжете по-често, отколкото жените (съотношение 3-4: 1 пола).

Клинично описание

Типичната възраст на настъпване е детството или юношеството, с връх в пубертета. PKD се причинява от внезапно движение в покой (като ставане от стол или започване на ходене) или от упражнения и се характеризира с кратки атаки на дистонични, хореични или атетоидни движения, предшествани от аура. Те обикновено продължават по-малко от 1 мин., Без промяна на съзнанието. Атаките често са едностранни, но могат да бъдат редуващи се или двустранни и честотата им е променлива. Някои пациенти имат допълнителни неврологични нарушения, като доброкачествена фамилна детска епилепсия (BFIE) (вижте този термин). Детските припадъци и хореоатетозата (синдром на ICCA) се считат за вариантна форма на PKD.