Orphanet Пароксизмална дискинезия

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Пароксизмална дискинезия

Определение на болестта

Пароксизмалната дискинезия (PD) е хетерогенна група от редки нарушения на движението, които се проявяват като необичайни неволни движения, които се повтарят епизодично и продължават само за кратко време. PD включва пароксизмална кинезигенна дискинезия (PKD), пароксизмална некинезигенна дискинезия (PNKD), индуцирана от стрес пароксизмална дискинезия (PED) и вариантна форма на PKD, инфантилни гърчове и хореоатетоза (ICCA синдром) (вижте тези термини).

ОРФА: 1431

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на PD все още е неизвестно. Глобалното разпространение на PKD и PKND се оценява съответно на 1 500 000 и 1 1 000 000.

Клинично описание

Типичната възраст на настъпване е в ранна детска възраст. Пароксизмалните движения са предимно дистонични и хорични, но могат да бъдат балистични или комбинация от тях. Няма промяна на съзнанието. PD може да се класифицира според продължителността и утаяващите фактори и се разделя на: пароксизмална кинезигенна дискинезия (ПКД), пароксизмална некинезигенна дискинезия (PNKD) и предизвикана от стрес пароксизмална дискинезия (PED). Между отделните епизоди пациентите обикновено са напълно нормални и неврологичният преглед обикновено е нормален. Детските припадъци и хореоатетозата (синдром на ICCA) се считат за вариантна форма на PKD.

Етиология

Точната етиология на PD остава неизвестна и причините са многофакторни. Редица гени са свързани с различни форми на PD. По този начин е доказано, че мутациите в PNKD (2q35) причиняват PNKD в семейства, чиито атаки могат да бъдат предизвикани от кофеин и алкохол. По подобен начин мутациите в PRRT2 (16p11.2) са отговорни за синдрома на PKD или ICCA в някои семейства, а мутациите в SLC2A1 (член 1 от семейството на транспортираното вещество 2 (улеснен транспортер на глюкоза) са идентифицирани в други семейства.) (1p34.2 ), които причиняват PED.