Orphanet Miotonнa се влошава от калий

miotonнa

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Миотонин, влошен от калий

Определение на болестта

Увреден с калий миотонин (MAP) е мускулна каналопатия, която се проявява с чист миотонин, драматично влошен от поглъщането на калий, променлива чувствителност към студ и липса на епизодична слабост. Тази група включва три форми: миотонинови флуктуани, миотонин перманен и чувствителен към ацетазоламид миотонин (вижте тези термини).

ОРФА: 612

Обобщение

Епидемиология

Тези заболявания са много редки и тяхното разпространение е неизвестно.

Клинично описание

Миотонинът се развива през детството или юношеството и се влошава по дефиниция чрез поглъщане на калий. Чувствителността към студ не е систематична, но когато е налице, тя може да бъде с различна тежест. Миотонинът рядко се свързва с атаки на слабост. Някои пациенти описват феномен на затопляне, докато други съобщават за обостряне при упражнения. Миалгиите и спазмите са чести. Интензивността и топографията на миотоничните симптоми могат да варират. При флуктуиращия миотонин епизодите на скованост варират по тежест и честота и се появяват през периода на почивка след тренировка. При миотонин перманент миотонинът е непрекъснат и тежък и може значително да повлияе на дишането. При чувствителния към ацетазоламид миотонин сковаността често е болезнена и миотонията се причинява от гладуване и по-леко от упражнения и излагане на студ.