Orphanet фебрилна инфекция епилептичен синдром

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Фебрилна инфекция епилептичен синдром

Определение на болестта

Фебрилна инфекция епилептичен синдром (FIRES) описва животозастрашаващо, много остро начало, остра епилептична енцефалопатия, която се развива при преди това здрави деца и юноши след началото на неспецифично фебрилно заболяване.

ОРФА: 163703

Обобщение

Епидемиология

Европейското разпространение на FIRES се оценява на 1/100 000 деца и юноши, а годишната честота на 1/1 000 000.

Клинично описание

ПОЖАРИТЕ обикновено се срещат при деца и юноши на възраст 3-15 години, които преди това са били здрави и са имали нормално развитие. Винаги се появява след обикновено фебрилно заболяване. Симптомите включват внезапна поява на повтарящи се фокални припадъци. Това е последвано от рефрактерна фокална епилепсия, заедно със загуба на памет, интелигентност и поведение. В някои случаи могат да се появят психични разстройства и от време на време двигателни увреждания. В тежки случаи прогресията на болестта може да доведе до вегетативно или полусъзнателно състояние или дори смърт.

Етиология

Към днешна дата етиологията е неизвестна. Предполага се, че патологията му е свързана с инфекция, но не са установени преки причини. Може да има генетичен произход, както в случая на синдрома на Dravet (виж този термин), но досега не са идентифицирани отговорни гени. Също така се спекулира за възможен имунен произход, тъй като при някои пациенти са открити високи нива на някои автоимунни антитела (VGKC, anti-GAD и anti GluR-3). Въпреки това, по-голямата част от пациентите с FIRES са антитяло-отрицателни и устойчиви на имунотерапия. Обсъжда се възможността за метаболитно разстройство (напр. Митохондриална енцефалопатия) като възможен етиологичен фактор.