Orphanet Cerebrotendinous Xanthomatosis

детска възраст

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Церебротендинозна ксантоматоза

Определение на болестта

Церебротендинозната ксантоматоза (CTX) е аномалия на синтеза на жлъчна киселина (виж този термин), характеризираща се с неонатална холестаза, катаракта в детска възраст, юношески и младежки сухожилни ксантоми и дисфункционален мозъчен ксантом.

ОРФА: 909

Обобщение

Епидемиология

Повече от 300 пациенти са описани в цял свят. Разпространението му се оценява на 1/50 000 при кавказците.

Клинично описание

Първоначалната клинична проява може да бъде неонатална холестаза или хронична диария от ранна детска възраст. В 75% от случаите катарактата е първата характеристика, която често се появява в детството. Децата могат да имат холестаза и чернодробна дисфункция. Ксантома може да се появи през 2 или 3 десетилетие от живота, в ахилесовото сухожилие или в други сухожилия. Повечето пациенти имат нормална или почти нормална интелектуална функция до пубертета. Прогресивните неврологични дисфункции, възникващи при възрастни, включват деменция, психични разстройства, пирамидални и/или малки мозъчни признаци, гърчове и невропатии. Деменцията се среща през третото десетилетие от живота в повече от 50% от случаите. Невропсихиатричните симптоми, като промени в поведението, халюцинации, възбуда, агресия, депресия и суицидни тенденции, могат да бъдат значителни. Пирамидални признаци и/или церебеларна атаксия се появяват на възраст между двадесет и четиридесет години. Пациентите могат да проявят екстрапирамидни прояви (дистония и атипичен паркинсонизъм) и периферни невропатии.