Orphanet Бързо прогресиращ детски синдром на затлъстяване хипоталамусна дисфункция хиповентилация
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Бързо прогресиращо детско затлъстяване-хипоталамусна дисфункция-хиповентилация-синдром на автономна дисрегулация
Определение на болестта
Рядко синдромно ендокринно заболяване, характеризиращо се с поява на детска хиперфагия и затлъстяване, алвеоларна хиповентилация, дисавтономия, хипоталамусна дисфункция и невро-поведенчески разстройства Той може да бъде свързан и с централен хипотиреоидизъм, ендокринни аномалии, електролитен дисбаланс и дихателна недостатъчност.
ОРФА: 293987
Към днешна дата в медицинската литература са описани по-малко от 100 случая.
Клинично описание
Етиология
Понастоящем етиологията на синдрома все още е неизвестна. Генетичните проучвания са изследвали многобройни гени, участващи в невроразвитието, както и кандидат-гени за хипоталамусна и автономна дисфункция, без да се идентифицират специфични мутации. Освен възможната генетична етиология, други хипотези включват епигенетични, автоимунни или дори паранеопластични процеси.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клиничните критерии за драстично наддаване на тегло при преди това здраво дете, свързано с алвеоларна хиповентилация и наличието на поне още един признак на хипоталамусна дисфункция (напр. Хиперпролактинемия, централен хипотиреоидизъм, нарушение на баланса на течностите, нарушен хормон на растежа, адренокортикална недостатъчност или пубертетно разстройство). Мутациите в гена PHOX2B трябва да бъдат изключени.