Orphanet Бъбречна агенезия

бъбречна

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Бъбречна агенезия

Определение на болестта

Бъбречната агенезия (RA) е вид малформация на бъбречния канал, характеризираща се с пълна липса на развитие на единия или двата бъбрека (съответно едностранна или двустранна RA; вижте тези термини), придружена от липсата на уретер (т.е.

ОРФА: 411709

Обобщение

Епидемиология

Очакваната годишна честота е около 1/2000. В Европа феталното разпространение на бъбречната агенезия се оценява на 1/8500.

Клинично описание

Повечето пациенти с едностранно РА са безсимптомни, ако другият бъбрек е напълно функционален и заболяването обикновено се открива случайно. В дългосрочен план обаче могат да се развият хипертония, протеинурия и бъбречна недостатъчност (в 25% до 50% от случаите до 30-годишна възраст). Едностранната RA понякога се свързва с аномалии в гениталния тракт от същата страна на тялото (като хипоплазия на семенния мехур и отсъствие на семепровода), сърдечни аномалии (като предсърдна или интервентрикуларна комуникация) и/или стомашно-чревни аномалии (като атрезия анален). Двустранната RA се характеризира с пълното отсъствие на бъбречно развитие, отсъствието на уретери и последващото отсъствие на бъбречна функция на плода, което води до Потър последователност с белодробна хипоплазия, свързана с олигохидрамнион, с фатална еволюция малко след раждането.